神经棘红细胞增多症(neuroacanthocytosis ,NA)
    神经棘红细胞增多症(neuroacanthocytosis ,NA) 是一种罕见的遗传性疾病,以运动障碍(舞蹈症、抽动症、口下颌运动障碍、帕金森综合征等)、性格...[详细]
2016-01-18 16:32
遗传代谢病(讲座)
    遗传代谢病 赵聪敏(第三军医大学新桥医院儿科) 遗传代谢病(Inherited MetabolicDisorders,IMD)定义:是指由于基因突变引起酶缺...[详细]
2016-01-13 23:23

脂质沉积性肌病注意事项
    1、避免诱发因素 物理因素:持久运动、寒冷、高温下工作、睡眠剥夺、重大外伤和手术 饮食因素:禁食、饥饿、高脂肪食物生病:感染(病毒)、发热北京协和医院神...[详细]
2016-01-13 22:23

何谓罗伦佐油?
    有一部美国影片叫《罗伦佐的油》,是根据发生在美国的一宗真实案例而改编。1984年,奥登夫妇的六岁儿子罗伦佐患上罕见的肾上腺脑白质营养不良(Adrenoleuko...[详细]
2015-11-15 20:58
血色病概述
     血色病为一种罕见的先天性代谢缺陷病,由于过多的铁质沉着在脏器组织所致,引起不同程度的基质细胞破坏、纤维组织增生及脏器功能障碍,临床表现有肝硬化、糖尿...[详细]
2015-11-01 07:45

甲基丙二酸血症伴同型半胱氨酸血症患儿临床及基因突变分析
    韩连书 王斐 胡宇慧 叶军 邱文娟 张雅芬 高晓岚 王瑜 金晶 顾学范 【摘要】 目的对甲基丙二酸血症合并同型半胱氨酸血症患儿进行临床诊治分析及基因突变检测。...[详细]
2015-10-17 00:17
粘多糖病X线病例
    患者男,14岁。因发育迟缓入院。查体:身高110CM,面容丑陋,牙齿不整,颈短,手屈曲,腹部膨隆,角膜无混浊,视力可,听力好,智力反映可.邢台市第三医院放射科...[详细]
2015-10-10 11:39
减低代谢综合征气虚证血管病变残余风险度研究
    2008年11月残余风险度减少发起机构 (Residual Risk Reduction Initiative: R3i)――全球唯一的一个评估和降低以下并发症...[详细]
2015-09-25 23:02
儿童肝移植的常见适应症――肝豆状核变性
    肝豆状核变性(hepatolenticulardegeneration)又称Wilson病,是一种常染色体隐性遗传的铜代谢缺陷病,其发病率约为1/(50万-l0...[详细]
2015-08-13 08:51
糖原累积症(转载)
    【概述】 糖原累积症是指组织中糖原过多的一组疾病,有多种类型,由遗传性酶的缺陷或糖原结构异常所致。 【诊断】糖原累积症Ⅲ型诊断靠酶学分析,并可根据酶学分析...[详细]
2015-08-06 20:14
甲基丙二酸血症伴同型半胱氨酸血症患儿基因突变分析
    甲基丙二酸血症伴同型半胱氨酸血症患儿基因突变分析 王斐 韩连书 胡宇慧 杨艳玲 叶军 邱文娟 张雅芬 高晓岚 王瑜 顾学范上海新华医院儿童内分泌科韩连书【...[详细]
2015-08-03 15:23

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