- 遗传代谢病(讲座)
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遗传代谢病
赵聪敏(第三军医大学新桥医院儿科)
遗传代谢病(Inherited MetabolicDisorders,IMD)定义:是指由于基因突变引起酶缺...[详细]
2016-01-13 23:23
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脂质沉积性肌病注意事项
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1、避免诱发因素
物理因素:持久运动、寒冷、高温下工作、睡眠剥夺、重大外伤和手术
饮食因素:禁食、饥饿、高脂肪食物生病:感染(病毒)、发热北京协和医院神...[详细]
2016-01-13 22:23
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何谓罗伦佐油?
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有一部美国影片叫《罗伦佐的油》,是根据发生在美国的一宗真实案例而改编。1984年,奥登夫妇的六岁儿子罗伦佐患上罕见的肾上腺脑白质营养不良(Adrenoleuko...[详细]
2015-11-15 20:58
- 血色病概述
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血色病为一种罕见的先天性代谢缺陷病,由于过多的铁质沉着在脏器组织所致,引起不同程度的基质细胞破坏、纤维组织增生及脏器功能障碍,临床表现有肝硬化、糖尿...[详细]
2015-11-01 07:45
- 粘多糖病X线病例
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患者男,14岁。因发育迟缓入院。查体:身高110CM,面容丑陋,牙齿不整,颈短,手屈曲,腹部膨隆,角膜无混浊,视力可,听力好,智力反映可.邢台市第三医院放射科...[详细]
2015-10-10 11:39
- 减低代谢综合征气虚证血管病变残余风险度研究
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2008年11月残余风险度减少发起机构 (Residual Risk Reduction Initiative: R3i)――全球唯一的一个评估和降低以下并发症...[详细]
2015-09-25 23:02
- 儿童肝移植的常见适应症――肝豆状核变性
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肝豆状核变性(hepatolenticulardegeneration)又称Wilson病,是一种常染色体隐性遗传的铜代谢缺陷病,其发病率约为1/(50万-l0...[详细]
2015-08-13 08:51
- 糖原累积症(转载)
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【概述】
糖原累积症是指组织中糖原过多的一组疾病,有多种类型,由遗传性酶的缺陷或糖原结构异常所致。
【诊断】糖原累积症Ⅲ型诊断靠酶学分析,并可根据酶学分析...[详细]
2015-08-06 20:14
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