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2016-01-03 06:34
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肾上腺脑白质营养不良(AdrenoleukodystrophyALD)是由于细胞内过氧化酶体内氧化过程的先天性缺陷而引起的极长链脂肪酸(Very-long-ch...[详细]
2015-12-31 03:44
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2015-12-27 16:30
- 神经棘红细胞增多症(neuroacanthocytosis ,NA)
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2015-12-20 10:28
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2015-08-04 02:59
- 甲基丙二酸血症伴同型半胱氨酸血症患儿临床及基因突变分析
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韩连书 王斐 胡宇慧 叶军 邱文娟 张雅芬 高晓岚 王瑜 金晶 顾学范
【摘要】 目的对甲基丙二酸血症合并同型半胱氨酸血症患儿进行临床诊治分析及基因突变检测。...[详细]
2015-07-11 13:41
2015-05-13 05:14
- Leigh Syndrome
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概述又称Leigh氏脑病、亚急性坏死性脑病、小儿Wernick氏病（误称），是婴幼儿期亚急性地进行性遗传变性疾病。
亚急性坏死性脑脊髓病(subacutene...[详细]
2015-04-19 04:43
- 脑腱性黄瘤症(Cerebrotendinous Xanthomatosis; 简称为CTX)
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脑腱性黄瘤症(Cerebrotendinous Xanthomatosis; 简称为CTX)为一先天脂质代谢异常疾病，由于2q33-qter位置上CYP27A1...[详细]
2015-01-18 18:56
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