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    遗传代谢病的分类
      种类繁多,涉及到各种生化物质在体内的合成、代谢、转运和储存等方面的先天缺陷根据累及的生化物质,可分为以下几类:(1)大分子类 ①溶酶体贮积症主要包括:戈谢病、法布里病(Fabry病...[详细]
    2016-03-02 18:01
    遗传代谢病简介
      小儿遗传代谢病又称遗传代谢异常或先天代谢缺陷。本病多为单基因遗传病,包括代谢大分子类疾病,包括溶酶体贮积症(三十几种病)、线粒体病等等。代谢小分子类疾病,氨基酸、有机酸、脂肪酸等。...[详细]
    2016-03-02 17:58
    遗传代谢病的概述
      遗传代谢病是因维持机体正常代谢所必需的某些由多肽和(或)蛋白组成的酶、受体、载体及膜泵生物合成发生遗传缺陷,即编码这类多肽(蛋白)的基因发生突变而导致的疾病。又称遗传代谢异常或先天代谢缺陷。遗传代谢病[详细]
    2016-03-02 17:57
    什么是遗传代谢病?
      什么是遗传代谢病?遗传代谢病常见吗?遗传代谢病也称先天性代谢异常,是体内营养物质代谢缺陷造成的一类疾病。许多遗传性代谢病会造成脑部的损伤。遗传代谢病目前已发现的病种达500多种,虽...[详细]
    2016-03-02 17:53
    糖原累积症(转载)
      【概述】 糖原累积症是指组织中糖原过多的一组疾病,有多种类型,由遗传性酶的缺陷或糖原结构异常所致。 【诊断】糖原累积症Ⅲ型诊断靠酶学分析,并可根据酶学分析结果将GSD-Ⅲ分成...[详细]
    2016-01-29 03:15
    神经棘红细胞增多症(neuroacanthocytosis ,NA)
      神经棘红细胞增多症(neuroacanthocytosis ,NA) 是一种罕见的遗传性疾病,以运动障碍(舞蹈症、抽动症、口下颌运动障碍、帕金森综合征等)、性格改变、进行性智能减退...[详细]
    2016-01-27 06:35
    小知识:遗传病认识的误区及释疑
      小知识:遗传病认识的误区及释疑误区1广东省妇幼保健院儿童遗传代谢内分泌科刘舒身体健康的人就不会生育有遗传病的孩子身体健康的人生出的孩子一定不会得遗传病吗?其实不然。比如常染色体隐性...[详细]
    2016-01-26 05:56
    综合防治代谢综合症
      综合防治手段 手段1:非药物治疗古人说,上医治未病。对于有血脂异常、IGT或IFG、腰围升高者及2型糖尿病患者的一级亲属,应及早干预,防患于未然。具体办法包括:北京协和医院内分...[详细]
    2016-01-25 15:08
    甲基丙二酸血症伴同型半胱氨酸血症患儿临床及基因突变分析
      韩连书 王斐 胡宇慧 叶军 邱文娟 张雅芬 高晓岚 王瑜 金晶 顾学范 【摘要】 目的 对甲基丙二酸血症合并同型半胱氨酸血症患儿进行临床诊治分析及基因突变检测。方法诊断主要依靠串...[详细]
    2016-01-25 00:38
    肾上腺脑白质营养不良的治疗
             肾上腺脑白质营养不良(Adrenoleukodystrophy, ALD)属于遗传代谢性疾病,目前尚无特效...[详细]
    2016-01-24 23:43
    甲基丙二酸血症伴同型半胱氨酸血症患儿基因突变分析
      甲基丙二酸血症伴同型半胱氨酸血症患儿基因突变分析 王斐 韩连书 胡宇慧 杨艳玲 叶军 邱文娟 张雅芬 高晓岚 王瑜 顾学范上海新华医院儿童内分泌科韩连书 【摘要】 目的检测甲...[详细]
    2016-01-21 21:49
    遗传代谢病及其危害
      遗传性代谢病是由于遗传性代谢途径的缺陷,引起异常代谢物的蓄积或重要生理活性物质的缺乏,而导致相应临床症状的疾病。它涉及氨基酸、有机酸、脂肪酸、尿素循环、碳水化合物、类固醇、金属维生...[详细]
    2016-01-21 15:43
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