一、概述中南大学湘雅医院神经内科王俊岭

　　脊髓小脑性共济失调(Spinocerebellar Ataxia，SCA)是患者的小脑、脑干和脊髓由于病变而产生退行性变性萎缩所致，一般患者多在青少年期、成年期发病，病情逐渐加重。脊髓小脑性共济失调患者主要表现喝醉酒的人一样，走路摇摇晃晃，动作平衡失调，讲话含糊不清，进食喝水返呛等。一般来说患者的心智能力]有异常。因患者走路摇摆状像企鹅一样，因此又称为“企鹅家族”。 脊髓小脑性共济失调的病因有肿瘤、外伤、炎症、遗传等。遗传学发现有7个该病的致病基因是由于基因中CAG三核苷酸重复序列异常扩增导致编码蛋白内形成异常扩展的多聚谷氨酰胺肽链，这条异常扩展的多聚谷氨酰胺肽链就像一条长尾巴，它会造成蛋白质的功能代谢发生异常改变，进而造成神经细胞死亡。这条异常的长尾巴越长，发病年龄越早，病情发展的就越快。

　　二、脊髓小脑性共济失调的临床表现

　　1.早期可表现   有行走步态有不稳感，有眩晕感，特别是走田间小路时、道路不平时特别明显，容易撞到墙或门框；双腿肌肉酸痛、僵硬感，动作笨拙；双手精细运动时，如端汤、端茶时有摇晃，汤、茶等容易溅出容器；写字时字线不规则、字迹较前潦草，字行间距不等，有时可见笔尖将纸穿破；讲话较前不流利，舌头打结，吃东西或喝水时容易被呛。2．主要临床表现   眼球震颤，视物模糊；口齿不流利，饮水反呛，吞咽困难；四肢肌张力增高，腱反射活跃或亢进（特别是双下肢），病理征阳性；双上肢动作笨拙缓慢，轮替运动差；双下肢僵硬，行走或站立不稳，蹒跚步态。

　　 三、脊髓小脑性共济失调的病因及发病机制：

　　小脑的病变可以由多种病症引起，常见的包括

　　1.   原发性或转移性肿瘤

　　2.   血管性如小脑梗死、小脑出血等           

　　3.   炎症性如急性小脑炎、小脑脓肿等

　　4.   中毒性如酗酒、食物、药物、有害气体中毒等

　　5.   药物的副作用，如抗癫痫药

　　6.   脱髓鞘性疾病，如多发性硬化

　　7.   小脑先天发育不全、不良或其它先天畸形

　　8.   内分泌紊乱，小脑钙化

　　9.   脑机能退行性变性，如多系统萎缩等

　　10.  外伤

　　11.  遗传性，如遗传性脊髓小脑性共济失调

　　近年恚由于分子生物学技术和遗传工程科学技术的突飞猛进，发现了不少遗传性小脑萎缩疾病，即遗传性脊髓小脑性共济失调(Spinocerebellar ataxia,SCA)。这类疾病的患病率约为2～17/10万，约占神经系统遗传病的10～15%。患者多于成年发病，目前研究认为，该病大多是由于致病基因编码区内CAG三核苷酸重复序列异常扩增导致编码蛋白内形成异常扩展的多聚谷氨酰胺肽链，这条异常扩展的多聚谷氨酰胺肽链就像一条长尾巴，这条长尾巴会造成蛋白质的功能代谢发生异常改变，进而造成细胞死亡，小脑变性萎缩。越长的CAG重复会导致翻译后的长尾巴越长，发病年龄越早，病情发展的就越快。