译名：雷佛素姆综合征

　　别名：①遗传性小脑共济失调―夜盲―多发性神经炎；②遗传性共济失调―多发性神经炎；③遗传性共济失调多发性神经炎综合征；④遗传性多发性神经炎型共济失调综合征；⑤共济失调―多发性神经遗传病；⑥多发性神经炎综合征；⑦多发神经炎型遗传性运动失调；⑧夜盲―非典型色素性视网膜炎多发性神经炎；⑨植烷酸积聚综合征；⑩Refsum病；⑪Refsum-Thiebaut综合征。温州医科大学附属眼视光医院眼科涂云海

　　概要：1946年挪威神经科医师Refsum最先报道了近亲血缘两个家庭中五例小脑共济

　　失调、多发神经炎、视网膜色素变性为主的临床综合征；1963年Klenk对本征患者的肝、肾

　　以及血清所提取的脂肪进行了分析，结果证明其主要成份是植烷酸；1971年Steinberg又用

　　放射性同位素检查证明该植烷酸系来自食物，因患者对植烷酸的代谢发生障碍，因此大量植烷酸积蓄体内。后来人们将有小脑共济失调、夜盲，多发性神经炎表现又有植物酸蓄积者，称做Refsum综合征，对仅有植烷酸蓄积者，称做植烷酸蓄积症。本征主要特征为弥漫性多发性神经炎，脊髓――小脑性运动失调及非典型的视网膜变性，多数于4～7岁起病。大多数病例有近亲婚姻的家族史。

　　病因病理：常染色体隐性遗传。由于患者对植烷酸的代谢与转运发生障碍所引起，正常人的植烷酸代谢是在发生α-氧化后，脱掉一个碳，相继再由β氧化予以反复分解。本征患者缺乏进行α-氧化需要的酶，因而使植烷酸的分解停止于第一步，而积聚在体内，并进入组织的脂质内特别是膜脂质，引起组织的损害。

　　眼部特征：

　　1．视力减退，夜盲，上睑下垂，眼球震颤，偶见有进行性眼外肌麻痹，少数病例角膜混浊。

　　2．瞳孔缩小，对光反应和调节辐辏反应差，白内障（晶体后囊下混浊），玻璃体混浊，起始于黄斑部的典型或非典型性的视网膜变性或视网膜色素变性（呈细小色素沉着）。视神经萎缩，视野向心性缩小。

　　全身特征：

　　1．脊髓―小脑性共济失调，步态不稳，肢体对称性无力，肌萎缩，腱反射减弱或消失，膀胱括约肌功能障碍，位置觉、痛、温觉消失。

　　2．慢性或多发性神经炎样病变，侵犯四肢，知觉和运动神经均受累。

　　3．中枢神经系统变性，精神紊乱。

　　4．进行性神经性耳聋，嗅觉丧失。

　　5．不同程度的皮肤鱼鳞癣样病变。

　　6．骨胳改变：可有弓形足，锤状趾，脊柱后侧凸。

　　7．多数患者有心脏损害，如心脏扩大，心肌病，心律紊乱，传导阻滞，心电图异常(O-T延长，ST段下降，T波低平等)。

　　8．脑脊液中蛋白增高，细胞数少，有分离现象，脑电图显示慢波，血和组织的植烷酸浓度增加，血清总类脂质增高。

　　治疗：目前最有效的疗法是饮食治疗限制食用植烷酸的食物、含叶绿素的水果，蔬菜、乳类也应限制使用。白内障可行手术治疗。