地中海贫血知多少

    发布时间:2016-03-28   来源:中华康网   

  地中海贫血,相信很多人对这个病都有所耳闻,尤其是在我国南方地区。但是关于这个病你又了解多少呢?

  一、什么是地中海贫血?

  地中海贫血(简称地贫)最初发现于地中海区域并因此而得名,也叫“海洋性贫血”。在我国,地贫最多见于广东、广西、四川、贵州等地,其次是长江以南各省市。在医学上它还有一个名称叫“珠蛋白生成障碍性贫血”,看着这个名字就知道“地贫”是因为珠蛋白出了问题而引起的。先来简单说说珠蛋白吧,两条α珠蛋白链和两条β珠蛋白链就组成了正常成人的血红蛋白,就像一辆货车有四壁可以装货运输。如果因机体某个或多个珠蛋白基因异常引起珠蛋白链合成障碍,就会使血红蛋白这辆货车出现问题不能发挥正常功能而导致贫血、溶血等发生,引起成不同程度的贫血。根据受影响珠蛋白链的不同,可以分为α地中海贫血和β地中海贫血两类。

  二、地中海贫血有什么表现?

  根据受影响的珠蛋白链数量不同,“地贫”的表现也有轻重程度。

  携带者可以仅携带异常的珠蛋白基因,而并没有贫血等临床表现,这类患者没有任何身体不适,如果不进行血常规等检查,根本不能知晓是否有“地贫”。

  轻型“地贫”患者可以有轻度贫血,体检时可发现血常规及血红蛋白电泳的异常,日常生活基本不受影响。

  血红蛋白H病或中间型β地贫患者多有中度贫血,常伴肝脾大、黄疸等表现,其中血红蛋白H病可因感染、妊娠、服用某些药物而加重贫血。

  重型地贫者如胎儿水肿综合征(α珠蛋白基因异常)或Cooley贫血(重型β地贫)就非常严重了,前者可有胎儿水肿、苍白、腹水、肝脾显著肿大,多在怀孕后期宫内或产后数小时死亡;后者出生半年后逐渐苍白,贫血进行性加重,伴有黄疸、肝脾肿大,生长发育迟缓,骨质疏松,还可以有特殊面容(额部隆起、鼻梁凹陷、眼距增宽)等。

  三、怎么就得了地中海贫血?

  “地贫”的问题是基因出了错,由父母先天遗传而来。正常人自父母双方各继承2个α珠蛋白基因和1个β珠蛋白基因,因此每人共4个α珠蛋白基因和2个β珠蛋白基因。

  根据前面所提到的,这6个珠蛋白基因中,不论α还是β,只要1个有问题就会导致“地贫”的发生,所以有“地贫”基因的父母生孩子就像买彩票一样,如果父母并没有给孩子异常的基因,那么这个幸运儿就会是一个完全正常的小孩;如果父母给了少量的异常基因,孩子可能只是携带或者轻度地贫;要是不幸给了较多的异常基因,那么就很有可能是个重型的地贫患儿了。

  倘若父母都没有“地贫”基因,那小孩也自然无从获得异常的“地贫”基因了。

  举个例子:加入父母中一人为携带者,另一人为正常人,他们的小孩可能为携带者也可能正常,机率各为50%;若父母两人均为携带者,那就有可能生出重型地贫的小孩了。

  四、如何知道自己及家人有没有得地中海贫血?

  既然“地贫”可能完全没有异常表现,而又有遗传的风险,那明确自己和家人有没有“地贫”就非常重要了。

  不论有没有异常的表现,“地贫”都是可以通过常规检验表现出来的。常用的检查方法主要有以下一些:

  1、血常规:这是最常规、最经济、也最方便的检查,常规的婚检、孕产检都离不开它,但缺点就是只能作为最粗略的筛查,不能依据血常规来明确“地贫”诊断。拿到血常规要怎么看报告呢?首先看血红蛋白(Hb),“地贫”患者的血红蛋白可以正常也可以减少(贫血),但要注意,血红蛋白降低仅提示贫血,不能表明贫血的原因;其次,要看红细胞体积(MCV)、平均红细胞血红蛋白含量(MCH)及平均红细胞血红蛋白浓度(MCHC),在地贫患者中,无论其血红蛋白正常与否,这三项指标均会显著降低。因此,若看到血常规结果中上述三项明显低于参考值,就要警惕有无“地贫”的可能性了,这时就需要进一步求助于专科医生鉴别诊断。但要特殊强调的是,临床并不能依靠单凭MCV、MCH及MCHC这三个指标降低就确诊“地贫”,因为在其他一些贫血中也会表现为降低(如缺铁性贫血)。

  2、血红蛋白电泳:普通的血红蛋白电泳有三项指标,HbA、HbF及HbA2。意义如下:静止型基因携带者及α地贫者血红蛋白电泳正常。轻型β地贫HbA2增高,大于3.5%(4%-8%),HbF正常或轻度增加(<5%< span="">);中间型β地贫HbF可达10%;重型β地贫HbF高达30%-90%,HbA多低于40%甚至0%。

  3、基因诊断:这是地中海贫血的确诊手段,可以明确“地贫”的基因类型,但缺点是费用较贵。

  五、地中海贫血怎么防?

  由于携带者或轻型“地贫”患者基本不会影响日常生活也无需治疗,如果不去做筛查也无从知晓,所以很多人并不清楚自己是否有“地贫”。尤其在经济和医疗条件欠发达地区,甚至已经生出了重型“地贫”的宝宝,才知道是父母的原因导致,这样会给家庭及社会带来极大的负担。既然“地贫”是遗传性疾病,那就意味着这种疾病在很大程度上是可以人为干预去预防它的发生。

  母亲在怀孕时做“地贫”的孕产检筛查,这是很好理解的,但有时会碰到要求父亲也做筛查时的不理解。其实,每个人的基因都是父母双方给予的,这是从胎儿形成一开始就注定了的。如果母亲是携带者,父亲的基因就更为重要了。

  一般在怀孕时会常规进行“地贫”筛查,尤其在南方“地贫”高发地区。结合经济便捷等因素,“地贫”的初筛基本都会选择血常规及血红蛋白电泳,根据前面提到的,如果血常规及血红蛋白电泳都有异常,就需要小心“地贫”的可能性了,这时就可以选择进一步做基因确诊检查。如果不幸父母双方都是携带者,可以通过羊水检查确定是否遗传给宝宝,做到及时干预,防止重型地贫儿的出生。

  最后要提醒一点,血常规检查作为最普通的检查方法,在我们平时的生活中经常可以接触到,比如健康体检时、感冒发烧咳嗽门诊就诊时等等。这时如果我们对自己多份关心,稍稍留意下Hb、MCV、MCH及MCHC的结果是否正常,及时咨询专科医生,就可以不必等到怀孕生产时再着急忧虑了。

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