地中海贫血的发病原因有哪些

    发布时间:2016-03-28   来源:中华康网   

  由于基因突变导致血红蛋白(Hb)的珠蛋白肽链生成障碍,称地中海贫血(又称海洋性贫血)。成人Hb由四个亚基(α2β2)组成,α肽链合成不足称α地中海贫血,β肽链合成不足称β地中海贫血。国内以华南及西南地区多见。

  α地中海贫血的基因缺陷主要为缺失型,α基因共有四个(父源和母源各两个),缺失一个为静止型,缺失两个为标准型,缺失三个为HbH(β4)病,缺失四个为血红蛋白Bart胎儿水肿综合征。

  β地中海贫血是常染色体显性遗传。β基因突变已发现逾百种,中国人常见的不过十种,基因缺陷绝大多数属于非缺失型,即由于基因点突变,导致β肽链合成减少。如果父母双方均为β地中海贫血杂合子,子女如从双亲均遗传到β地中海贫血基因,表现为纯合子(重型),如从父母一方遗传到β地中海贫血基因,表现为杂合子(轻型)。

温馨提示:以上资料仅供参考,具体情况请免费咨询在线专家 立即咨询
地中海贫血常见病因 
生活中,地中海贫血是一种遗传性溶血性贫血,会给大家的身体健康带来极大的影响的,为此发现应及时的治疗,那想要更好的治疗地中海贫血,就应了解引起地地中海贫血的病因是...