病例一，男性，15岁，因乏力、面色苍白1月入院。

　　患者于一个月前无明显原因劳累后疲乏无力、心慌，家人见他面色苍白，但没有到医院检查及治疗。2周前因呕吐、腹泻就诊于当地医院，查血常规血红蛋白（Hb ）62g/L（正常值120~160g/L），白细胞（WBC ）8.8×109/L(正常值4.0~10.0×109/L)，血小板（Plt ）115×109/L (正常值100~300×109/L)，网织红细胞2.5%(正常值0.5%~1.5%)，表现为中重度贫血。求治于我院时，乏力、面色苍白，无发热及皮肤黏膜出血。体格检查：神志清，贫血貌，全身皮肤无瘀点、瘀斑，双侧颈前可触及数枚直径0.5cm大小淋巴结，活动好，无压痛。胸骨无压痛，双肺呼吸音清，心界不大，心音正常，肝脾未触及，双下肢无水肿。血常规：WBC 4.5×109/L，红细胞（RBC） 2.8×1012/L，Hb 61g/L，Plt 359×109/L，平均红细胞体积（MCV）73.2fL（正常值80~100fL），平均红细胞血红蛋白（MCH）21.8pg（正常值26~34pg），平均红细胞血红蛋白浓度（MCHC）298g/L（正常值320~360g/L），网织红细胞2.0%。大便隐血阴性。血清铁和铁蛋白低于正常，叶酸、维生素B12定量在正常范围。Coomb’s试验间接阳性，直接阴性。心电图、胸部X片、腹部B超均正常。骨髓象有核细胞增生活跃，粒：红比例为1：1.1，以红系增生为主，红细胞系统、粒细胞系统和巨核细胞系统均有明显细胞形态异常。未见原始细胞。铁染色：外铁阴性，内铁：0%。上海长海医院血液内科王健民

　　查房时我们分析病史特点为，1、青少年男性，起病隐匿，2、以贫血为主要表现，无发热，无出血倾向，无反酸、嗳气、规律性腹痛及无黑便史。3、辅助检查提示小细胞低色素性贫血。血清铁和铁蛋白低于正常。骨髓象：红、粒、巨核三系病态造血。骨髓内外铁缺乏。根据患者的贫血呈小细胞低色素性的特点，我们首先想到病人为缺铁性贫血。血红蛋白对正常红细胞的生成是必需的，血红蛋白合成又需要铁等原料。缺乏血红蛋白的红细胞一般是小细胞的，平均红细胞容积（MCV）降低，在疾病严重时，红细胞既表现为小细胞又表现为低色素，称为小细胞低色素性贫血。该患者的血清铁、铁蛋白以及骨髓细胞内外铁减少等符合缺铁性贫血，并且骨髓细胞外铁是贮存铁的标志，细胞内外铁均为阴性，说明体内缺铁已经比较严重。

　　缺铁性贫血多见育龄期妇女，该患者少年男性，我们必须寻找缺铁的原因。导致缺铁的原因很多，包括饮食中铁摄入不足，铁剂吸收不良，慢性失血，伴有血红蛋白尿的血管内溶血等，或以上多种因素的综合作用。考虑到这个病人曾有过恶心呕吐，虽然为腹部症状和消化道出血史，我们还是为他申请了胃镜检查，结果发现为十二指肠球部溃疡。消化性溃疡可影响铁剂吸收，溃疡活动可导致长期慢性少量失血，具有两种导致缺铁性贫血的因素，虽然病人入院时查大便隐血为阴性，但胃镜检查发现溃疡表面有血痂，还应多次查大便隐血。

　　患者贫血原因还需考虑其他血液病或血液病以外疾病继发性贫血。这些疾病包括轻型海洋性贫血、慢性感染性贫血、肿瘤、慢性肝病、溶血性贫血和再生障碍性贫血等。海洋性贫血的诊断需要进一步查血红蛋白电泳来发现血红蛋白的异常，患者无上述疾病病史和表现并且骨髓象亦不支持，可基本排除。

　　诊断为缺铁性贫血后，进一步积极查找缺铁性贫血的原因，有些病人的原因隐匿，不能一时查清。该病人年龄偏小，完全没有消化道溃疡的规律性疼痛等症状，如果不做胃镜或消化道钡餐检查，就不能及时发现，不进行针对溃疡病的治疗，患者的缺铁性贫血就不能得到有效治疗。这例病人告诉我们，年龄较小的少年也可能有消化性溃疡，应及时进行必要的检查。此外，老年患者由于恶性肿瘤导致缺铁性贫血也有较多的报道。在查清原因前不能急于进行铁剂治疗，否则，可能掩盖病情，使原发病进展。

　　诊断明确了，病因也找到了，病人可以出院用铁剂治疗了，这个病人是常见的缺铁性贫血患者，那么病人骨髓象红系、粒系和巨核细胞系的细胞形态学异常，是严重缺铁，造血原料缺乏造成的？还有其他原因吗？

　　缺铁性贫血是血液系统较为常见的疾病，其典型骨髓象表现除红系细胞形态学异常外，粒系和巨核系细胞形态如此异常较为少见。按照骨髓象的描述，患者有骨髓增生异常综合征（MDS）-难治性贫血型的可能。MDS是一组原因未明的获得性导致骨髓无效造血的恶性克隆性干细胞疾病。患者临床主要症状是贫血，大多数患者主要表现为贫血，治疗反应差。难治性贫血型病程可较长，有发生骨髓进行性衰竭或转变成为急性髓细胞白血病的可能。我们分析认为虽然病人骨髓象有三系病态造血，但他还有明确的消化性溃疡，入院时已经为中重度贫血，疾病较重，可能由于造血原料的缺乏引起除红细胞系外的粒、巨核系增生不良，引起骨髓细胞形态学异常。为慎重起见，我们决定先予以铁剂治疗，进一步监测血象、网织红细胞、血清铁、铁蛋白。经过1个月治疗，复查骨髓象粒系及巨核系病态造血消失，除外MDS。