骨髓增生异常综合征(myelodysplastic syndromes, MDS)是起源于造血干细胞的一组异质性髓系克隆性疾病，临床表现为无效造血、难治性血细胞减少、造血功能衰竭，高风险向急性髓系白血病（AML）转化。其治疗讲求个体化，故疾病危险度分析、预后分组对指导治疗、评估患者生存状况具有重要意义。南京医科大学第一附属医院血液内科何广胜

　　1、MDS的诊断分型

　　1982年FAB协作组提出以形态学为基础的FAB标准，将MDS分为5型：难治性贫血（RA）、环形铁粒幼细胞性难治性贫血（RAS）、难治性贫血伴原始细胞增多（RAEB）、难治性贫血伴原始细胞增多转化型（RAEB-t）、慢性粒-单核细胞白血病（CMML）。

　　FAB分型使得MDS有了明确的诊断分型，也起到了一定的预后提示作用。RA和RAS患者多以贫血为主，临床进展缓慢，中位生存期43月、73月，白血病转化率约5%～15%。RAEB和RAEB-t多以全血细胞减少为主，病情进展快，中位生存时间分别为12个月、5个月，白血病转化率高达40%、50%。CMML以贫血为主，可有感染或/和出血，脾肿大常见，中位生存期约20个月，约35%转变为AML。

　　WHO分型系统认为MDS分类不仅依靠形态学，还要结合细胞遗传学、免疫学等指标来明确疾病本质。WHO分型确实比FAB分类与MDS预后和向白血病转化有了更好的相关性，比如，RA的中位生存期显著较RCMD长，RAS的中位生存期显著较RCMD-RS长，生存时间：RA＞RCMD＞RAEB，复杂染色体核型比例：RA＜RCMD＜RAEB，白血病转化：RA＜RCMD＜RAEB。

　　2、国际预后评分系统（IPSS）

　　IPSS是临床中评估MDS预后最常用的系统，是对800例初治仅输血支持的MDS患者自然病程总结，患者被分成低危组（低和中危1）或高危组（中危2和高危）两个亚组。

　　IPSS主要优点是：它是以一组之前尚未接受过治疗的患者来计算评分的，这就能评估本病的自然病程。评分如下：低危 0分；中危-1（Int-1） 0.5-1分；中危-2（Int-2） 1.5-2分；高危≥2.5分（表1）。低危、Int-1、Int -2、高危MDS的中位生存期分别为5.7、3.5、1.2和0.4年，且随年龄增高缩短；25%AML转化率则分别为9.4、3.3、1.1和0.2年，且与年龄相关。IPSS表明MDS预后与血细胞减少程度、原始细胞数、染色体及年龄相关。目前对MDS的治疗多依据IPSS预后分组。此预后积分系统提出有助于MDS治疗研究的标准化，允许对发表的不同研究资料进行比较，并对MDS患者选择异基因造血干细胞移植（Allo-HSCT）和其他治疗提出建议。

　　表1  MDS的国际预后积分系统（IPSS）

　　预后变量

　　标准

　　积分

　　骨髓原始细胞

　　＜5%

　　0

　　5%～10%

　　0.5

　　11%～20%

　　1.5

　　21%～30%

　　2.0

　　染色体核型

　　好[正常，-Y，del（5q），del（20q）]

　　0

　　中度（其余异常）

　　0.5

　　差[复杂（≥3个异常）或7号染色体异常]

　　1.0

　　血细胞减少*

　　没有或1系

　　0

　　2系或3系

　　0.5