• 苯丙酮尿症概述
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    苯病酮尿症概述
    一、概述苯病酮尿症(phenylketonuriaPKU)是一种常染色体隐性遗传性疾病,主要由肝细胞内苯丙氨酸羟化酶缺陷引起,发病率高,大约...[详细]

    什么叫苯丙酮尿症?
    苯丙酮尿症是先天性氨基酸代谢性异常疾病的一种,属常染色体隐形遗传。由于染色体基因突变导致肝脏中苯丙氨酸羟化酶(PAH)缺陷从而引起苯丙氨酸(...[详细]

    什么是苯丙酮尿症
    苯丙酮尿症是较常见的一种氨基酸代谢病,属常染色体隐性遗传。脑部病变为非特异性变化,以白质改变明显,可有下列改变:( l)脑成熟障碍脑的白质、...[详细]

    苯丙酮尿症
      苯丙酮尿症是较常见的一种氨基酸代谢病,属常染色体隐性遗传。脑部病变为非特异性变化,以白质改变明显,可有下列改变:( l)脑成熟障碍脑的白质、灰质分层不清,白质中...[详细]
    2016-01-07 00:11
    医生札记:阳光大家庭,健康快乐长
      他们,曾被称为“不食人间烟火的孩子”,他们就是万里挑一的苯丙酮尿症患儿,又被称为pku。每个家庭都希望有一个健康聪明的孩子,可是当孩子出生后,突...[详细]
    2015-12-05 00:40

    什么是苯丙酮尿症
      苯丙酮尿症是一种遗传代谢病,在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见,遗传方式为常染色体隐性遗传。苯丙酮尿症(Phenyl ketonuria,PKU)是由于体内苯...[详细]
    2015-11-20 12:02

    苯丙酮尿症常见问题解答(二)
      18、 PKU奶粉、蛋白粉适合哪个年龄段的患儿食用?无苯丙氨酸奶粉基本含婴儿所需各种营养,但蛋白质含量低,主要用于1岁内的PKU儿童;而无苯丙氨酸蛋白粉蛋白质含...[详细]
    2015-07-27 02:41
    苯丙酮尿症--您到底了解多少
      医生:我孩子的化验结果出来了,您看看有没有问题?这是一位临床医生每天无数次听到和面对的场面,本应很平常,但就某一部分患者而言,这其中的感受可谓五味杂陈。几乎是每...[详细]
    2015-07-12 06:43

    苯丙酮尿症--您到底了解多少
      医生:我孩子的化验结果出来了,您看看有没有问题?这是一位临床医生每天无数次听到和面对的场面,本应很平常,但就某一部分患者而言,这其中的感受可谓五味杂陈。几乎是每...[详细]
    2015-06-13 21:13
    苯丙酮尿症
      (一)发病原因随着年龄的增大,摄入的苯丙氨酸用于合成蛋白的量逐渐减少。出生以后,每天摄入的苯丙氨酸约为0.5g,儿童和成人增加到4g,其中较大部分被氧化成酪氨酸...[详细]
    2015-05-27 13:46
    什么叫苯丙酮尿症?
      苯丙酮尿症是先天性氨基酸代谢性异常疾病的一种,属常染色体隐形遗传。由于染色体基因突变导致肝脏中苯丙氨酸羟化酶(PAH)缺陷从而引起苯丙氨酸(PA)代谢障碍,导致...[详细]
    2015-05-03 20:14
    苯丙酮尿症问答
      苯丙酮尿症的历史:1934年一个有两个年龄分别是7岁和4岁智障患儿的母亲告诉挪威的Folling 医生她的孩子身上有一种特殊的气味,这促使Folling医生对两...[详细]
    2015-04-09 05:26
    苯病酮尿症
      一、概述苯病酮尿症(phenylketonuriaPKU)是一种常染色体隐性遗传性疾病,主要由肝细胞内苯丙氨酸羟化酶缺陷引起,发病率高,大约国内为1/16500...[详细]
    2015-03-29 08:58
    苯丙酮尿症
      (一)发病原因随着年龄的增大,摄入的苯丙氨酸用于合成蛋白的量逐渐减少。出生以后,每天摄入的苯丙氨酸约为0.5g,儿童和成人增加到4g,其中较大部分被氧化成酪氨酸...[详细]
    2015-03-24 08:36

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