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- 苯丙酮尿症需要做哪些化验检查
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苯丙酮尿症有以下检查方法：新生儿期筛查。新生儿喂给奶类3日，用厚滤纸采集其外周血液，晾干后即可寄送至筛查实验室。其苯丙氨酸浓度可以采用Guthrie细菌生长抑制...[详细]
2015-12-12 11:28
- 苯丙酮尿症应该做哪些检查?
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核心提示: 尿苯丙酮酸试验由于患儿尿中排出苯丙酮酸增多，可作定性试验。方法有：(1)三氯化铁试验：将5％三氯化铁滴入5ml尿中立即出现绿色反应则为...[详细]
2015-11-30 03:28
- 苯丙酮尿症的新生儿筛查
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苯丙酮尿症是一种遗传代谢性疾病，多因基因突变导致机体酶类缺陷，为隐性遗传。如不能早期发现，及时应用特殊食物治疗，可导致严重的智力发育障碍。患者初始症状一般不明显...[详细]
2015-11-07 16:51
- 苯丙酮尿症容易与哪些疾病混淆?
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核心提示:经典型和辅因子缺乏引起的PKU病人均有高苯丙氨酸血症但有高苯丙氨酸血症者不一定引起PKU，故PKU应与其他高苯丙氨酸血症者进行鉴别。经典型和辅因子缺乏...[详细]
2015-09-23 23:07
2015-05-03 22:34
2015-03-17 12:09
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