• 苯丙酮尿症治疗
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    如何预防苯丙酮尿症?
      免近亲结婚。开展新生儿筛查,以早期发现,尽早治疗。对有本病家族史的孕妇必须采用DNA分析或检测羊水中蝶呤等方法对其胎儿进行产前诊断。[详细]
    2016-01-30 13:39
    母乳是苯丙酮尿症孩子良好的天然营养食品
      许多人其中包括很多医生,只要碰到苯丙酮尿症患者就会不加思索,很关心的告诉孩子的家长:赶紧停母乳,不能再吃母乳了。有相当多的人好心办坏事,还以为自己办了好事。西北...[详细]
    2016-01-27 11:48

    PKU健康教育
      1.苯丙酮尿症的病因PKU(苯丙酮尿症)是一种代谢性遗传性疾病。如果不加治疗,会引起智力迟钝。幸运的是,目前通过常规的新生儿筛查,几乎所有的患病新生儿都可以被...[详细]
    2016-01-25 15:26

    苯丙酮尿症
      无锡市人民医院儿内分泌科徐旭:苯丙酮尿症(PKU):是由于肝中苯丙氨酸羟化酶(PAH)或者辅酶四氢生物蝶呤(BH4)缺陷引起的先天性氨基酸代谢障碍性疾病。典型临...[详细]
    2016-01-25 06:49
    ​直肠癌术前放化疗后,何时可以手术?
      直肠癌患者做完术前的放化疗,最着急的就是自己什么时候可以做手术,毕竟手术是直肠癌最主要的治疗方式,患者担心多等一段时间,疾病就会多进展一步。但是急归急,手术能不...[详细]
    2016-01-24 19:25

    什么叫苯丙酮尿症?
      苯丙酮尿症是先天性氨基酸代谢性异常疾病的一种,属常染色体隐形遗传。由于染色体基因突变导致肝脏中苯丙氨酸羟化酶(PAH)缺陷从而引起苯丙氨酸(PA)代谢障碍,导致...[详细]
    2016-01-22 16:22
    慈善救助--陕西苯丙酮尿症患者救助再传喜讯
      2015年陕西省慈善协会“生命之光”大病救助项目苯丙酮尿症救助,获批准的救助对象接到通知就可以领取定额救助了,这是一个大好的消息,项目能继续实施,当然要感谢慈善...[详细]
    2016-01-21 23:33
    新生儿筛查怀疑为苯丙酮尿症后怎么办?
      新生儿筛查怀疑为苯丙酮尿症后应该:1.对孩子做PAH基因检测进行确诊,如果发现孩子PAH基因带有两个致病突变,且突变可以分离(即父母双方各带一个突变),就可以确...[详细]
    2016-01-19 02:20
    苯丙酮尿症
      苯丙酮尿症是较常见的一种氨基酸代谢病,属常染色体隐性遗传。脑部病变为非特异性变化,以白质改变明显,可有下列改变:( l)脑成熟障碍脑的白质、灰质分层不清,白质中...[详细]
    2016-01-18 00:08
    加油PKU-加油甲低!!!
      由于工作关系,暂没有接诊出生筛查有疑问需要进一步确诊的阳性患儿,这也给需要就诊的患儿及家庭带来了困惑,我也是因为纠结而思考了一段时间才写这篇文章,虽然你的第一次...[详细]
    2016-01-15 15:52
    苯丙酮尿症治疗中应注意的几个问题
      (1)婴儿期的Phe需要量较大,需要用天然饮食来补充低Phe治疗奶粉中不足的Phe。服用无Phe治疗奶粉患者所需Phe则完全来自天然饮食。婴儿期的天然饮食以母乳...[详细]
    2016-01-11 10:38

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