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苯丙酮尿症
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苯丙酮尿症是较常见的一种氨基酸代谢病,属常染色体隐性遗传。脑部病变为非特异性变化,以白质改变明显,可有下列改变:( l)脑成熟障碍脑的白质、灰质分层不清,白质中...[详细]
2016-01-27 15:35
- 苯丙酮尿症―可治的遗传代谢病
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一、什么是苯丙酮尿症苯丙酮尿症(Phenylketonuria,PKU)是一种遗传代谢病,是由于体内苯丙氨酸羟化酶活性降低或其辅酶四氢生物喋呤缺乏,导致苯丙氨酸...[详细]
2016-01-14 23:55
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母乳是苯丙酮尿症孩子良好的天然营养食品
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许多人其中包括很多医生,只要碰到苯丙酮尿症患者就会不加思索,很关心的告诉孩子的家长:赶紧停母乳,不能再吃母乳了。有相当多的人好心办坏事,还以为自己办了好事。西北...[详细]
2016-01-08 08:23
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成都新生儿疾病筛查:苯丙酮尿症(转载)
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成都新生儿疾病筛查免费(含流动人口)根据成都市卫生局、市财政局等部门联合下发的《成都市新生儿疾病免费筛查工作实施方案》,2015.1.1日起,只要在成都市范围内...[详细]
2016-01-05 07:00
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苯丙酮尿症----一个痛苦的话题
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孩子已经1岁多啦,不会说话,不与人交流,还没有要走路的意思,医生告诉说孩子患了苯丙酮尿症。孩子得了苯丙酮尿症就预示着家人和孩子除了承受病痛还要承受心理痛苦,而...[详细]
2015-12-22 06:34
- 省慈善救助项目落户我院
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陕西省慈善协会生命之光大病救助项目儿童苯丙酮尿症项目定点医院西北妇女儿童医院。该项目启动会2015年2月5日召开,会上西北妇女儿童医院常务副院长郑宏志、陕西省慈...[详细]
2015-12-13 03:35
- 苯丙酮尿症的病理生理?
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本病分为典型和BH4缺乏型两类:
1.典型PKU是由于患儿肝细胞缺乏PAH,部分将苯丙氨酸转化为酪氨酸,因此苯丙氨酸在血、脑脊液、各种组织和尿液中的浓度极度增...[详细]
2015-12-09 10:26
- 慈善救助--陕西苯丙酮尿症患者救助再传喜讯
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2015年陕西省慈善协会“生命之光”大病救助项目苯丙酮尿症救助,获批准的救助对象接到通知就可以领取定额救助了,这是一个大好的消息,项目能继续实施,当然要感谢慈善...[详细]
2015-12-08 11:38
- 苯丙酮尿症
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无锡市人民医院儿内分泌科徐旭:苯丙酮尿症(PKU):是由于肝中苯丙氨酸羟化酶(PAH)或者辅酶四氢生物蝶呤(BH4)缺陷引起的先天性氨基酸代谢障碍性疾病。典型临...[详细]
2015-12-01 22:43
- 苯丙酮尿症
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(一)发病原因随着年龄的增大,摄入的苯丙氨酸用于合成蛋白的量逐渐减少。出生以后,每天摄入的苯丙氨酸约为0.5g,儿童和成人增加到4g,其中较大部分被氧化成酪氨酸...[详细]
2015-11-15 11:23
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