- 苯丙酮尿症是由什么原因引起的?
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核心提示:苯丙氨酸(PA)是人体必需的氨基酸之一。正常人每日需要的摄入量约为200-500mg,其中1/3供合成蛋白,2/3则通过肝细胞中苯丙氨酸羟化酶(PAH)的转化为酪氨酸,以...[详细]
2015-09-17 10:25
- 苯丙酮尿症的发病原因有哪些
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苯丙酮尿症为常染色体隐性遗传,突变基因位于12号染色体长臂(12q24.1),该基因的微小变异即可引起发病,并非由于基因缺失,系由两个杂合子的婚配而导致的遗传性疾病,以近亲结婚的子...[详细]
2015-07-29 00:58
- PKU健康教育
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1.苯丙酮尿症的病因PKU(苯丙酮尿症)是一种代谢性遗传性疾病。如果不加治疗,会引起智力迟钝。幸运的是,目前通过常规的新生儿筛查,几乎所有的患病新生儿都可以被早期诊断并加以治疗,...[详细]
2015-07-23 08:29
- 苯丙酮尿症的病理生理?
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本病分为典型和BH4缺乏型两类:
1.典型PKU是由于患儿肝细胞缺乏PAH,部分将苯丙氨酸转化为酪氨酸,因此苯丙氨酸在血、脑脊液、各种组织和尿液中的浓度极度增高,同时经旁路代谢产...[详细]
2015-05-01 04:08