苯丙酮尿症的病理生理？
发布时间：2015-05-01 来源：中华康网
本病分为典型和BH4缺乏型两类：
1. 典型PKU是由于患儿肝细胞缺乏PAH，部分将苯丙氨酸转化为酪氨酸，因此苯丙氨酸在血、脑脊液、各种组织和尿液中的浓度极度增高，同时经旁路代谢产生大量的苯丙酮酸、苯乙酸、苯乳酸和对羟基苯乙酸，并从尿中排出。由于酪氨酸生成减少，致使甲状腺素、肾上腺素和黑色素等合成不足，而蓄积的高浓度的苯丙按散及其旁路代谢产物导致细胞受损。深圳市儿童医院神经内科韩春锡
2. BH4缺乏型是由于GTP―CH、6―PTS或DHPR等任何一种酶缺乏所导致，BH4是苯丙氨酸、酪氨酸和色氨酸等芳香氨基酸在羟化过程中所必须的共同的辅酶，BH4的缺乏不仅苯丙氨酸不能转变成酪氨酸，而且造成酪氨酸不能转变成多巴胺，色氨酸不能转变成5―羟色胺、5―羟色胺均匀为重要的神经递质，其缺乏可加重神经系统的损害，故BH4缺乏型PKU的临床症状更重，治疗亦不易。
本病绝大多数为典型PKU，约1％左右为BH4缺乏型，其中约半数系6―PTS缺乏所致。
温馨提示：以上资料仅供参考，具体情况请免费咨询在线专家 立即咨询
- 上一篇：苯丙酮尿症是由什么原因引起的?
- 下一篇：PKU健康教育
- 本文延伸阅读
相关文章
- 热门阅读
- 热点排行
免费提问
