文/彭小明（湖南省儿童医院新生儿四科 主任医师）编辑/覃静

　　苯丙酮尿症是一种常见的染色体隐性遗传性疾病，由于患病宝宝体内缺乏一种特定的酶，不能代谢苯丙氨酸，使苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积而引起疾病。患病宝宝在新生儿期和婴儿早期大多没有什么异常，通常在3～6个月时出现症状，1岁时症状明显，而且大多是不可逆转的脑损伤，所以，早期诊断和早期治疗非常重要。湖南省儿童医院新生儿科彭小明

　　分年龄食物治疗指南

　　苯丙酮尿症开始治疗的年龄越小，效果越好，最好在出生2周以内治疗，以避免脑损伤。

　　绝大多数的苯丙酮尿症都是典型的苯丙酮尿症，治疗以食物治疗为主，采取低苯丙氨酸的饮食治疗。由于苯丙氨酸是合成蛋白质的必需氨基酸，完全缺乏时会导致神经系统损害，因此，低苯丙氨酸饮食就是控制苯丙氨酸的摄入量，这样即能满足宝宝生长发育的需求，又能维持血中苯丙氨酸在安全的范围之间。不同的年龄阶段，低苯丙氨酸饮食治疗的方案也不同。

　　0～3岁宝宝的饮食 

　　母乳是苯丙酮尿症宝宝最好的营养品，也是宝宝婴儿期苯丙氨酸最好的来源，母乳中苯丙氨酸的含量约为牛奶的1/4。当宝宝确诊为苯丙酮尿症时，可先停喂几天母乳，但千万别断奶，这几天用低苯丙氨酸的特殊奶粉喂养，当查血苯丙氨酸达到正常时，可以给宝宝继续喂母乳，一般夜里吃母乳，白天吃特殊奶粉。

　　苯丙酮尿症宝宝辅食添加的时间与其他一样，从4～6个月开始，每次先用一种，适应了再换另一种。

　　TIP

　　●目前市场上低苯丙氨酸的特殊奶粉品牌有很多，如美赞臣、惠氏、森永、华夏2号等。

　　●现在一般省份都有苯丙酮尿症特殊饮食的补助基金，家长可以申请救助。

　　●苯丙酮尿症宝宝的哺乳期可适当延长，直到妈妈没有母乳为止。

　　3岁以后的饮食

　　应该以苯丙酮尿症专用的低苯丙氨酸食品如米粉、面条等为主食（供应约80%的蛋白质），因为普通的米、面类食物对苯丙酮尿症儿童硭担也属于"高"苯丙氨酸食品。这些特殊的食品一般上述公司都有供应。对于其余的20%的蛋白质，可以采用天然碓从胖实鞍兹纾菏萑狻⒌啊⒂憷啵建议在医生的指导下计算好每天都量，海鲜类、乳酪、动物内脏等含有较高的苯丙氨酸，建议尽量不食用。蔬菜除了豆类如菜豆、绿豆、蚕豆、扁豆等外，各种蔬菜均可饮食。

　　●每一个孩子的饮食必须个体化，根据年龄、体重和苯丙氨酸血浓度而定。

　　●所有孩子需定期做血液检测苯丙氨酸含量，1岁以内的婴儿可以1周1次，以后可以1个月1次。

　　●饮食控制至少持续到青春期以后。并且一般是终生食用低苯丙氨酸和饮食。成年以后，饮食可以适当放宽。

　　苯丙酮尿症的宝宝有哪些表现？

　　生长发育迟缓：主要表现在智力发育迟缓，语言发育障碍尤为明显，宝宝一般会在出生后3个月左右出现生长发育落后和智力低下，并逐渐加重。

　　神经精神表现异常：大多数患病宝宝有烦躁、兴奋等表现，年龄大一些的宝宝会出现一些行为、性格的异常，如忧郁、多动、孤僻等，约有1/4的患病宝宝有癫痫发作，严重的还可能出现脑瘫。

　　皮肤毛发会改变：患病宝宝刚出生时，头发颜色正常，出生后数月内，因为黑色素合成不足，头发会由黑色逐渐变为棕色或黄色，皮肤逐渐变白，多数宝宝的面部会长出湿疹样的皮疹。

　　身上有特殊的气味：宝宝的尿及汗液有特殊的霉味或鼠尿样的臭味。

　　特别提醒

　　●目前我们国家已经立法要求所有的新生儿必须做苯丙酮尿症筛查。一般是在宝宝出生后，喂了3天的奶，才采集足底血，做苯丙氨酸筛查，如果筛查阳性，必须采静脉血检验。

　　●现在新生儿早出院的现象越来越普遍，所以很多宝宝在出生后24小时之内就被做筛查了，但这种早期检测可能会使一些苯丙酮尿症宝宝被漏检出，所以，如果宝宝是出生后24小时内做的检查，应该在出生后1～2周再检测一次。

　　●宝宝患有苯丙酮尿症，家长千万不要因为宝宝早期没有症状而不重视、不积极治疗，也不要随意停止治疗，否则可能造成严重的后果。

　　●规范的饮食治疗、稳定的苯丙氨酸血液浓度是成功治愈此病的关键。