苯丙酮尿症

    发布时间:2016-01-25   来源:中华康网   

无锡市人民医院儿内分泌科徐旭:

苯丙酮尿症(PKU):是由于肝中苯丙氨酸羟化酶(PAH)或者辅酶四氢生物蝶呤(BH4)缺陷引起的先天性氨基酸代谢障碍性疾病。

典型临床表现:皮肤色素减少(毛发棕色或黄色,皮肤浅白而油腻),智力低下,尿和汗液有鼠臭味,可伴有精神行为异常,重者可有四肢肌张力增高、不自主运动、震颤、顽固性惊厥发作等。无锡市人民医院儿内分泌科徐旭

检查:血苯丙氨酸浓度增高。

新生儿筛查可以早发现、早治疗。

治疗:主要饮食控制(低苯丙氨酸奶粉等),必要时药物治疗,目前临床尚无基因治疗。

 

温馨提示:以上资料仅供参考,具体情况请免费咨询在线专家 立即咨询

    本文延伸阅读
苯丙酮尿症是什么? 
核心提示:苯丙酮尿症是先天代谢性疾病的一种,为常染色体隐性遗传,由于染色体基因突变导致肝脏中苯丙氨酸羟化酶(PAH)缺陷从而引起苯丙氨酸(PA)代谢障碍所致,引...
    热门阅读
    热点排行