无锡市人民医院儿内分泌科徐旭:
苯丙酮尿症(PKU):是由于肝中苯丙氨酸羟化酶(PAH)或者辅酶四氢生物蝶呤(BH4)缺陷引起的先天性氨基酸代谢障碍性疾病。
典型临床表现:皮肤色素减少(毛发棕色或黄色,皮肤浅白而油腻),智力低下,尿和汗液有鼠臭味,可伴有精神行为异常,重者可有四肢肌张力增高、不自主运动、震颤、顽固性惊厥发作等。无锡市人民医院儿内分泌科徐旭
检查:血苯丙氨酸浓度增高。
新生儿筛查可以早发现、早治疗。
治疗:主要饮食控制(低苯丙氨酸奶粉等),必要时药物治疗,目前临床尚无基因治疗。
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