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新生儿筛查怀疑为苯丙酮尿症后应该:
1. 对孩子做PAH基因检测进行确诊,如果发现孩子PAH基因带有两个致病突变,且突变可以分离(即父母双方各带一个突变),就可以确诊了,如果没有发现基因突变,需要进一步查找病因。山西省儿童医院遗传室薛晋杰
2. 经基因诊断确诊为苯丙酮尿症的孩子,需要进行特殊饮食,即在医生的指导下制定食谱和饮食方案,目的是将孩子的血苯丙氨酸浓度控制在适当水平,避免高苯丙氨酸对孩子神经系统以及其他组织的损害,而导致智力低下等病症。
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