尿道下裂发病有一定的家族倾向,但所涉及的基因或染色体的具体情况尚不清楚。我们碰到数例父子或兄弟,特别是孪生兄弟同患此病的,有报道10%患儿的父亲及15%患儿的兄弟有尿道下裂。从胎睾中产生的激素会影响男性外生殖器的形成,由绒毛膜促性腺激素刺激睾丸间质细胞在孕期第8周开始产生睾酮,再转化形成双氢睾酮。外生殖器的发育受双氢睾酮的调,。睾酮产生不足、过迟,或者睾酮转化成双氢睾酮的过程出现异常均可导致生殖器畸形。尿道下裂常伴发于隐睾,两性畸形就与此相关。母亲孕前、孕期的激素应用对胎儿生殖系统的发育也有一定的影响。环境因素对尿道发育形成影响也主要是通过母亲和胎儿的内分泌系统。
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