肾囊性病变 

　　肾囊性病变是先天性、遗传性、获得性肾皮质或髓质囊性疾病的总称，临床上较常见的肾囊性病变有：多囊肾、肾髓质囊性病、多房性肾囊性变、单纯性肾囊肿、髓质海绵肾，其中以多囊肾及单纯性肾囊肿为常见。湖南中医药大学第二附属医院内科潘小平

　　多囊肾

　　概述：

　　多囊肾（polycystic kidney disease）为一种常染色体遗传性疾病，是肾脏一种先天性异常，在遗传方式上表现为常染色体显性和常染色体隐性遗传两种，外显率（发病）几乎为100。其特点是家族聚集性，男女均发病，受累机会均等，连续几代均可出现患者，每个子代均有50的机会由遗传获得病理基因。常见发病年龄为40岁以后，双侧肾脏皮髓质均可累及，但程度上可不同。临床特征为渐进性肾脏囊肿形成与肾功能减退，大部分患者最终发展为终末期肾衰竭。

　　病因学：

　　本病确切病因尚不清楚。尽管大多在成人以后才出现症状，但在胎儿期即开始形成。总之，因基因缺陷而致的细胞生长改变和间质形成异常，为本病的重要发病机制之一。

　　临床表现：

　　1、肾脏表现

　　(1）腰腹痛：最为常见，表现为胁部、腰部、或腹部疼痛。可为持续性或间歇性发作，程度较轻，以隐性钝痛为主，这与囊肿增大、肾包膜张力增加或牵引肾蒂血管神经有关。如出现剧痛需考虑是否有囊肿破裂、肾结石致肾绞痛等可能。

　　(2)肾脏浓缩功能减退：表现为多尿及夜尿，但程度较轻。在早期即可表现。晚期可出现失盐性肾病表现。

　　(3)血尿：常呈发作性，主要原因是囊壁血管牵扯破裂所致，同时要同常加重。

　　(4）蛋白尿和血细胞尿：20-40岁的多囊肾患者中20-40有轻度持续性蛋白尿，24小时尿蛋白一般在1g以下，白细胞尿比较多见。

　　(5)高血压：50-60的多囊肾患者在疗程中出现高血压，大都先于肾功能减退，并对以后肾功能的进展起加快作用。研究表明：ADKPD的高血压主要与肾素-血管紧张素系统（RAS系统）的亢进有关，此外还发现醛固酮活性较高。

　　(6)肾功能损害：约50患者出现肾功能衰竭，如贫血、血尿素氮（BUN）、肌酐（Cr）增高，随年龄增长，发生率增高。

　　2、肾外表现

　　除肾脏外，尚可累及其他器官，肝脏囊肿最为常见，占总数的50左右，且随年龄增长而上升，囊肿的数目和大小也渐增加。囊肿呈球形，囊腔一般为单腔。部分患者肝区可出现纤维化，但肝功能损害罕见，女性易累及。少数患者可出现腹痛及呼吸困难等巨型肝大症状，偶有感囊肿感染。胰腺囊肿的发生率为10，5有脾囊肿，甲状腺、卵巢、附睾等部位的囊肿也有时发生。动脉瘤也为重要肾外表现，如颅内动脉瘤、腹主动脉瘤或胸主动脉瘤等。其他肾外表现尚有：心瓣膜病变：二尖瓣、三尖瓣脱垂、主动脉瓣关闭不全等；食管裂孔疝、肠道憩室、腹股沟斜疝等。

　　3、多囊肾引起的并发症

　　（1）尿路感染，如膀胱炎、肾盂肾炎、囊肿感染、肾周围脓肿等；

　　（2）肾结石和肾内钙化；

　　（3）囊肿瘤变，囊肿破裂出血；

　　（4）尿路梗阻或因高血压导致颅内动脉瘤破裂、心力衰竭、心肌梗死等。

　　实验室检查：

　　1、一般检查

　　尿常规检查可见蛋白尿及肉眼血尿或镜下血尿，脓尿和菌尿也常见。尿浓缩功能进行性减退。肾清除率试验显示不同程度的肾功能受损。约1/3多囊肾患者因尿毒症而被发现。

　　2、X线检查

　　在X线服部平片中，显示双肾影增大，甚至达5倍于正常大小。排泄性静脉造影体层摄影可显示透明的多发囊肿。体层摄影和逆行性尿路造影，肾脏常增大、肾盏增宽、变平、扩大并常弯曲包绕附近周围的囊肿。囊肿感染时，肾脏周围炎可使肾影及腰大肌影模糊不清。血管造影可显示囊肿周围弯曲的小血管及囊肿本身所形成的“负”影（无血管分布）。

　　3、超声检查：

　　双肾增大、有多数液平段，超声影像用于多囊肾的诊断价值优于排泄性尿路造影及肾核素检查。

　　4、CT检查

　　多囊肾的囊壁薄，囊内充满的囊液及较正常增大的肾脏，此法确诊极为精确。

　　5、肾核素检查：

　　γ-闪烁扫描将显示增大的肾影中有许多无血管的“冷点”。

　　6、基因分析：

　　近年来应用3-HVR、PGR及24-1等DNA探针，用用连锁分析法诊断囊肿基因极为可靠，可检出杂合子亲属成员和无症状者。

　　诊断：

　　带染色体显性遗传多囊性肾病（ADPKD）：早期肾囊肿很小，无临床表现，诊断较难。明确诊断有上述临床表现：影像学检查发现双肾皮、髓质布满大小无数的囊肿；有明确的家族遗传史；有肝囊肿、颅内血管瘤、胰腺囊肿等肾外表现。对于肾外表现不明显，家族史不明确，患者只有单侧肾囊肿或囊肿数目较少时，应行影像学随访检查，包括超声、CT及磁共振等。发现囊肿增大、数量增多及对侧肾脏累及即可诊断。基因联锁分析对于尚未出现囊肿的患者可提供诊断参考，但花费昂贵，技术要求高。

　　常染色体隐性遗传性多囊肾病（ARPKD）：根据发病年龄和上述临床表现以及典型的家族遗传史而确立诊断。

　　治疗措施：

　　带染色体显性遗传多囊性肾病（ADPKD）目前尚无针对囊肿形成和发展的方法。早期发现、防治并发症及尽可能保护肾功能至关重要。主要为对症处理，预防和处理并发症，保护肾功能以及肾功能衰退时的治疗。

　　1.无症状的早期患者一般无需治疗，密切随访即可。

　　2.剧烈运动可造成肾囊肿破裂而致肾损害，应尽量避免。

　　3.腰、腹胀、钝痛等为常见表现，原因为肿大囊肿牵张、囊肿出血、结石甚至肾脏恶性肿瘤等，需根据原因区别对待。措施包括卧床休息、镇痛剂、甚至手术处理和囊内穿刺引流、减压术及肾脏切除等。

　　4.尿路感染、肾结石、梗阻需积极处理。

　　5.高血压必须严格控制，首选药物为ACEI类药物。该药物效果显著，但需注意在少数伴有巨大肾脏的患者，ACEI可引起严重肾脏出血及肾功能的急剧恶化；钙离子拮抗剂的效果也明显，可考虑使用。对于难治性高血压可适当加用β2受体阻滞剂。

　　6.对于明显有颅内或其他动脉瘤患者，需密切随访较大的动脉应考虑手术切除，以防止破裂出血。

　　7.达到终末期肾衰竭时应给予透析治疗，有条件的的可行肾脏移植手术。

　　8.定期检查肾功能，已出现肾功能衰退时，处理原则与其他原因所致肾功能不全相同。

　　9.肾切除一般不予考虑，下列情况除外：不能耐受疼痛，不能控制的尿路或囊肿感染，巨大肾脏所致压迫症状严重，反复血尿、严重肾结石、恶性肿瘤可能等。

　　由于本病遗传倾向甚强，故确诊后应对其血缘亲属进行常规检查和随访，以期发现早期病例，并积极予以预防处理，保护和延长肾功能。

　　常染色体隐性遗传性多囊肾病（ARPKD）无特殊疗法。主要为对症处理。新生儿期的最大问题是呼吸功能障碍导致呼衰，应采用包括人工呼吸在内的综合抢救措施。一旦能安全渡过这一危险阶段，患儿预后大都有所好转。其他资料包括：高血压、肾功能衰竭及肝功能衰竭的处理，尿路感染的积极控制等，对于轻度患儿应注意其生长发育。

　　单纯性肾囊肿

　　单纯性肾囊肿是成年最多见的肾囊性病变。多为单侧单发或单侧多发，双侧发生少见囊肿大小不一，小的不足1cm，大的直径可达10cm以上。可发生于任何年龄，但成年人多见，发病率随年龄增长而增加，50岁以上人群发病率超过50。发病机制尚不清楚。单侧和单个肾囊肿相对无害，血性囊液常提示有囊内出血或恶变可能，恶变率为3-7。位于肾下极的巨大囊肿可压迫输尿管引起梗阻、积液和感染。

　　临床症状

　　1、单纯性肾囊肿常被偶然发现，大多无症状。

　　2、囊肿较大，一般直径达5-10cm时才引起症状，主要表现为侧腹或背部疼痛，合并感染可使疼痛加重，伴体温升高和全身不适，一般无血尿，偶尔囊肿压迫临近肾实质可产生镜下血尿，有时会引起高血压。囊肿巨大时，腰腹部可出现包块。

　　3、囊肿合并结石，则患者肾区可有叩击痛。

　　治疗

　　1、一般治疗：囊肿直径＜4cm，无肾盂肾盏明显受压，无高血压、感染、病变或症状不明显者，只需密切随访观察，定期B超复查。

　　2、穿刺抽液硬化治疗：此法适用于囊肿直径＞4cm，有症状，检查排除恶性病变和感染者。常用硬化剂有：四环素注射液、红霉素注射液、无水乙醇、50葡萄糖注射液。以无水乙醇疗效确切，复发率低。局部皮肤感染者和严重出血倾向者为禁忌证。并发症有：出血、感染、肾撕裂伤、动静脉瘘、硬化剂外渗对肾周围组织的刺激和损害。

　　3、穿刺抽液加抗生素治疗：此法适用于囊肿直径＞4cm时，囊肿合并感染者。B超引导下穿刺抽液后，根据可能感染的菌株再加入敏感的抗生素。禁忌证、并发症同上。

　　4、手术治疗：单纯性肾囊肿的手术治疗一般应慎重，应严格掌握手术适应症与禁忌证，手术方法有开放手术及腹腔镜手术两种方法可供选择。适用于囊肿合并感染，穿刺抽液加抗生素治疗失败；囊肿恶性变；穿刺加硬化治疗失败；巨大肾囊肿。禁忌证：严重心、肺、肝、肾功能障碍不能耐受手术，囊肿恶性变有远处转移者。