白化病是什么疾病

    发布时间:2016-03-07   来源:中华康网   

  在我们的日常生活里,我们有时候会遇上一些皮肤和体毛都很白的人,这类人就是白化病患者了。白化病是一种比较罕见的疾病,而且对我们的身体和生活影响都是非常的大。如果想更加深入的了解,就跟随我们专家的脚步往下看吧。

  白化病有很多的临床症状。其主要是由于基因突变,导致体内的黑色素或黑色素体生物合成缺陷,从而表现为皮肤、眼睛、毛发色素缺乏的一种遗传病,根据流行病学调查结果统计,该病的发病率约为人群的千分之二。

  专家提醒大家,夏季来临,白化病患者和有家族遗传史的人要注意保护皮肤,避免紫外线直接照射,以免诱发或加重疾病。

  近亲结婚导致白化病遗传

  白化病主要会对视力造成损害,眼部白化病可导致眼色素减低,并引起视神经凹发育不良、眼球震颤、视神经根异常并发夜盲症、视力减退,甚至双眼视力丧失等。患者对紫外线照射敏感,易患皮肤癌。部分白化病患者因并发免疫缺陷而容易遭受细菌或病毒的感染。有的患者并发肺纤维化、结肠炎、神经损害等。一些重型患者可表现为出血倾向,有些并发疾病可在幼年或中年就危及生命。即便有的局部白化病患者病情并不严重,但病变若发生在面部或肢体远端,也会严重影响容貌美观。

  白化病一般表现为常染色体隐性遗传方式,多由于近亲结婚所引起。就是说,夫妇双方都携带着白化病隐性基因,两人并不一定发病。但夫妇双方育有后代,就可能将所携带的白化病隐性基因传给子女,使其变为显性基因而导致发病。下一代不论是男是女,患病的机会是均等的。这种遗传的概率是 1/4。

  有一种以眼睛损害为主的白化病类型,被称为眼白化病,表现为X连锁隐性遗传,是由母亲所携带的白化病基因传给儿子时才患病,传给女儿一般不患病,这种遗传的概率是1/2。这种类型在所有白化病类型中所占比例相对较少。目前已发现导致全身性白化病的基因至少有18个,导致局部性白化病的基因至少有6个,而且还有可能陆续发现新的白化病基因。

  用基因诊断治疗白化病

  白化病的诊断主要靠医生对患者眼部症状与体征来判断,其中对各类型白化病的诊断分型非常重要。基因诊断是目前鉴别诊断和产前诊断中最可靠的方法。中国科学院遗传发育研究所经过多年研究,发现了多个白化病基因,并建立了常见白化病基因的系列诊断方法,该所与宣武医院皮肤科共同建立的我国第一个白化病诊疗专科,专门为白化病患者和易感人群提供临床诊断、遗传咨询和必要的治疗,其根本目的是在基因诊断的基础上进行干预,以阻断该病在家族中的遗传。就诊者只需抽 5毫升静脉血,一周内便可确切知晓后代患病的几率,已发病者可得到准确的鉴别分型诊断报告。

  白化病目前尚无根治办法,因此以对症治疗为主,如皮肤干燥者常用一些皮肤柔润剂,眼睛怕光者可请眼科医生开一些视网膜保护剂。白化病关键在预防,通过遗传咨询和检测,可知晓夫妻俩是否会有白化病的遗传倾向。已怀孕的高危妇女,应在怀孕早期及时做基因诊断,以决定是否继续妊娠。在夏季,患者尤其应减少紫外线对眼睛和皮肤的损害,外出活动最好撑遮阳伞、戴太阳镜、穿长衣,皮肤暴露处再涂抹一层防晒霜,避免阳光直接照射。据连石教授介绍,采用基因干预的方法从根本上治疗白化病,是国内外医学界正在攻克的难题,在不远的将来,包括白化病在内的许多遗传性疾病,都可望从基因干预角度得到根治。

  以上就是关于白化病的一些介绍,相信大家看了之后都能理解。白化病是一种给人一看就会看的出来的疾病,所以,我们应该去关爱他们,而不是排斥他们。而白化病患者不要自暴自弃,不要放弃治疗。你们更需要的是怀有一颗积极治疗的心,以最美好的心态去面对生活。相信未来,相信自己,这才是美丽的人生。

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