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先天性白内障的遗传学介绍

发布时间：2016-03-21 来源：中华康网

　　近50年来对于先天性白内障的遗传已有更深入的研究，大约有1/3先天性白内障是遗传性的。其中常染色体显性遗传最为多见。我国的统计资料表明，显性遗传占73％，隐性遗传占23％，尚未见伴性遗传的报导。在血缘配婚比率高的地区或国家，隐性遗传也并非少见。

　　先天性白内障的遗传学研究虽然已有了百余年的历史，但是由于本病有不同的类型，不同的基因位点和遗传异质性，因此给研究带来了一定的困难。从 50年代即开始研究先天性白内障的基因位点，至少有12个致病基因位于不同染色体的不同位点。目前发现常染色体显性遗传性先天性白内障至少有3个，不同的位点在2个染色体上。有一种类型的白内障(后极型)的致病基因位于16号染色体与亲血色球蛋白(haptoglobin)连锁;还有一种类型的胚胎核白内障的致病基因位于2号染色体，另有一种类型的胚胎核，胎儿核白内障的致病基因位于1号染色体。显性遗传的白内障由于外显率不全，因而表现为不规则的显性遗传，即隔代遗传，这样的病例有可能认为隐性遗传或是原因不明的先天性白内障。

　　常染色体隐性遗传的白内障较为少见。多与近亲配婚有关。近亲配婚后代的发病率要比随机配婚后代的发病率高10倍以上。比较常见的是核性白内障。隐性遗传白内障也会出现分类的错误，因为在随机配婚的家族中，如果父母表型正常，但却是白内障致病基因的携带者，其子女中如有一名先天性白内障患者，就会被误认为是原因不明的白内障。

　　由于目前还没有检出隐性基因携带者的方法，因此禁止近亲配婚是减少隐性遗传白内障的重要措施。现已知此类白内障有2～3个致病基因。

　　X-连锁隐性遗传白内障更为少见。有1个致病基因。男性病人多为核性白内障，静止不变或者逐渐发展为成熟期白内障。女性携带者有Y字缝混浊，没有视力障碍。

　　无家族史的散发性白内障，有可能是常染色体显性基因的突变，患者为该家系的第一代白内障思者，其子女就会有50％的患病机会。

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