Bassen-Kornzweig综合征(转载)
译名：巴一柯综合征
别名：①先天性β蛋白缺乏综合征；②无β脂蛋白血症；③β脂蛋白缺乏综合征；④棘状红细胞β脂蛋白缺乏症；⑤棘形细胞增多症；⑥低密度脂蛋白缺乏综合征。温州医科大学附属眼视光医院眼科涂云海
概要：1950年Bassen与Kornzweig首先报道本病，1960年Salt证实了该病是因β脂蛋白缺乏所致。国外到1972年底约有40例。本病特征：血中β脂蛋白缺乏，肠管绒毛形态异常与脂肪吸收不良，棘红细胞增多，视网膜色素变性和中枢神经障碍。
病因病理：主要为先天性β脂蛋白合成缺陷，为常染色体隐性遗传。50%有近亲婚姻史。细胞中有许多脂类小滴，粘膜下和粘膜固有层无脂质，肝脂肪浸润（取活检可证实）。
眼部特征：
1．开始为夜盲，一些伴有色盲，视力逐渐下降，眼底可见非典型的视网膜毯样病变（白点状视网膜炎，后极部色素性视网膜病变）。黄斑变性及脉络膜变性。
2．视野缩小和中心暗点，视网膜电流图异常，无视网膜色素变性者也有视网膜电流图的异常。
3．另外可伴有上睑下垂，斜视，眼外肌麻痹，瞳孔不等，眼球震颤，后囊下白内障等。
全身特征：
1．出生后不久即发现生长发育迟缓，8-10岁出现脂肪性腹泻(90%)，腹部膨隆。
2．神经系统症状：逐渐出现共济失调，震动觉、位置觉消失，意向性震颤，深反射消失，构音障碍，感觉减退，肌萎缩无力。
3．到青春期，可出现心血管系统功能障碍，心律失常，充血性心力衰竭甚至死亡。
4．皮肤棘皮症，脂溢，红细胞的外形和结构改变是本病的特征之一，红细胞含有异常的生化成份。I131、血中胆固醇和甘油三脂明显降低。血中测不出β脂蛋白。
治疗：大剂量维生素E、维生素A对改善眼部及全身症状有一定疗效。
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