译名:布一马综合征
别名:①遗传性运动失调综合征;②Brown-Marie共济失调;③Brown-Marie运动失调综合征;④Marie遗传性运动失调;⑤Marie遗传性共济失调综合征;⑥Sanger-Brown综合征。 温州医科大学附属眼视光医院眼科涂云海
概要:1893年,Marie首先报道本病。主要特征为小脑性运动失调和视力障碍,发病年龄在20-40岁。 病因病理:病因不明,为单纯性隐性遗传,偶尔有不规则显性遗传,有很高的遗传倾向。
眼部特征:
1.眼球震颤,注视麻痹,眼肌麻痹,上睑下垂。
2.瞳孔不等大,Argyll. Robertson瞳孔,视网膜色素变性及球后视神经炎,视神经萎缩,视野缺损。
全身特征:
1.上肢共济失调,运动障碍,步态蹒跚,手足徐动症,肌张力增高,膝腱反射亢进,下肢痉挛,锥体束麻痹。
2.语言障碍和书写不能,吞咽困难,听力减退,晚期可出现智力减退。
治疗:对症治疗。
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