Brown-Marie综合征(转载)

    发布时间:2016-01-29   来源:中华康网   

  译名:布一马综合征  

  别名:①遗传性运动失调综合征;②Brown-Marie共济失调;③Brown-Marie运动失调综合征;④Marie遗传性运动失调;⑤Marie遗传性共济失调综合征;⑥Sanger-Brown综合征。 温州医科大学附属眼视光医院眼科涂云海

  概要:1893年,Marie首先报道本病。主要特征为小脑性运动失调和视力障碍,发病年龄在20-40岁。  病因病理:病因不明,为单纯性隐性遗传,偶尔有不规则显性遗传,有很高的遗传倾向。  

  眼部特征:

  1.眼球震颤,注视麻痹,眼肌麻痹,上睑下垂。    

  2.瞳孔不等大,Argyll. Robertson瞳孔,视网膜色素变性及球后视神经炎,视神经萎缩,视野缺损。    

  全身特征:    

  1.上肢共济失调,运动障碍,步态蹒跚,手足徐动症,肌张力增高,膝腱反射亢进,下肢痉挛,锥体束麻痹。    

  2.语言障碍和书写不能,吞咽困难,听力减退,晚期可出现智力减退。    

  治疗:对症治疗。

  

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