译名:奥利矣综合征
别名:①多发性内生软骨瘤综合征;②多发性内生软骨瘤病;③内生软骨瘤病;④内生软骨瘤综合征;⑤软骨发育障碍。温州医科大学附属眼视光医院眼科涂云海
概要:1900年Ollier报告本病,主要特征为内生软骨瘤,骨骼变形及身体多部位的畸形。
病因病理:病因未明,非遗传性疾病,由于骨骼生长末端钙化(骺板不能进行正常的骨骺生长),内生软骨瘤扩展造成骨畸形。
眼部特征:
1.眶骨和泪骨的变形,常使泪道窄细,易并发泪道不通,视神经孔和眶上裂狭窄,造成眼肌麻痹,出现斜视。
2.视神经受压,出现继发视神经萎缩,亦有视网膜色素变性的报道。
全身特征:
1.多为单侧发病,表现为手、足、股骨、腓骨、骨盆和颅骨的各种功能障碍,关节畸形,髋内外翻及面部不对称,脊柱侧凸,易骨折。
2.由于单侧骨受累,常是一腿变短而致跛行,这种内生软骨瘤有发展为软骨肉瘤的可
能性,一般在成年后内生软骨瘤可停止生长,但有终生生长者。
3.X线检查可见骨骼有透亮斑块,或碎片嵌入干骺端。
治疗:对早期视神经萎缩者,可施行视神经减压手术,身体其他部位的畸形可行畸形矫
正手术。
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