夜盲、视野缩小、视力下降――视网膜色素变性的三步曲

    发布时间:2016-01-31   来源:中华康网   

  

  1.什么是视网膜色素变性?

  视网膜色素变性(RP)是一组以进行性感光细胞及色素上皮功能丧失为共同表现的遗传性视网膜变性疾病,以夜盲、视力下降、视野缩小、眼底色素沉着和视网膜电图异常或无波为特征。是眼科常见的遗传性视网膜疾病,有明显的家族遗传性。男女共患,但男性多于女性。估计全世界约有此病患者150万人,我国发病率约为1/5000,是致盲的常见眼底病之一。湖南中医药大学第一附属医院眼科张明亮

  2.视网膜色素变性是遗传病吗?

  有的患者认为遗传病就是出生时就会发病,或者祖父辈、父亲辈就一定有同类病发生。其实不然,患者发生夜盲及眼部病变的发生、发展的迟早与此病的遗传方式的关,一般来讲常染色体显性遗传型的患者,其夜盲发病年龄较迟可在成年时期;常染色体隐性和X连锁隐性遗传型则发病较早,病情较重。目前已分离出的致病基因达数十种,认识较完善的有视紫红质基因和peripherin基因等。遗传的方式有以下几种:⑴散发病例:无家族史,大约占1/3的患者属此类,其中一部分是常染色体隐性遗传。也就是患者所说的祖父辈、父亲辈、家族中从没有同类病发生。⑵常染色体隐性遗传:年轻时就夜盲和视力下降。⑶常染色体显性遗传:发展较慢,成年后才出现典型症状,白内障发生较晚,预后较好。⑷X性连锁隐性遗传:少见,发病与常染色体隐约性遗传相似。发病年龄小,后极部白内障和黄斑水肿等到并发症发生率高。女性携带者眼底呈“椒盐”样。视力丧失严重,预后差。

  3.是不是有夜盲症状就是视网膜色素变性?

  视网膜色素变性最早期症状是夜盲,但不是只要有夜盲症状的就是视网膜色素变性。还有以下眼底病也有夜盲:⑴回旋形络膜萎缩;⑵无脉络膜症;⑶维生素A缺乏;也就是俗称的夜盲症。⑷先天性静止性夜盲。

  4.视网膜色素变性有什么症状?

  典型的视网膜色素变性最早的症状就是夜盲,白天在户外活动时和正常一样,但是到黄昏时在户外和室内光线暗淡时则看不清,寸步难行,多数始于儿童少年时期。早期或轻者仅暗适应功能减退,暗适应慢、时间延长。随着病程的进展会出现进行性视野缩小。进而视力下降。这一过程是渐进性的,时间较长,有的患者直到视野很窄、视力差,才到医院检查确诊。

  5.视网膜色素变性应做哪些检查?

  视网膜色素变性主要症状是:夜盲、视力下降、视野缩小。检查有:扩瞳查眼底、裂隙灯检查、电脑视野、视网膜电图(ERG)。

  6.视网膜色素变性有几型?

  视网膜色素变性除了常见的典型的眼底改变;周边视网膜广泛脱色素与骨细胞样色素沉着。可合并黄斑囊样水肿,视网膜前膜,并发性白内障,继发性视神经萎缩外。还有几种不典型的称临亚型:⑴无色素性视网膜色素变性;⑵中心性视网膜色素变性;⑶单侧性视网膜色素变性;⑷象限性视网膜色素变性。⑸视网膜色素变性与全身病:①植烷酸贮积症[Refsum(雷夫叙姆)病,又称多神经炎型遗传性运动失调病];②先天性β脂蛋白缺乏症(Bassen-Kornzweig综合征);③卡恩斯-塞尔(Kearns-Sayre综合征);Batten病;④Usher综合征。

  7.视网膜色素变性如何治疗?预后如何?

  目前无有效疗法,可适量补充维生素A和维生E。其中患者早期视力下降的部分原因可能是白内障、黄斑囊样水肿等。视网膜色素变性引起的黄斑囊样水肿,可服乙酰唑胺,开始125mmg,每日2次,持续服用2个月,如果有效可以持续服数月。白内障手术可以改善中心视力。

  中医中药治疗:请点击此处查看:视网膜色素变性的中医治疗_

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  视网膜色素变性部分患者可以长时间保留较好的视力,其中常染色体显性遗传,预后较好。性连锁遗传或常染色体隐性遗传者,早期就有中心视力减退,发病越早,预后较差。

  8.视网膜色素变性的食疗

  视网膜色素变性患者的预防也是很重要的,为了何护好眼睛,专家建议视网膜色素变性患者应多吃含维生素A的食物,可以防止夜盲症和视力减退,有助于对多种眼疾的治疗。

  食物中含有丰富的维生素A有:各种动物肝脏、各种鱼类、牛奶、瘦肉、鸡蛋、豆制品、橙、柑、橘子、香蕉、桑葚、葡萄、荔枝、杏仁、苹果、栗子、龙眼肉、西红柿、甘薯、红枣、胡萝卜、菠菜、油菜、苋菜等。

  有报导称美国马萨诸塞州眼耳医院的一篇文章,几位医生做了一项临床观察,他们让正在口服维生素A的视网膜色素变性的患者接受叶黄素治疗,结果发现,每天补充12mg叶黄素后,病人的中周边视野的损害速度变得缓慢了,这显然很有意义。

  叶黄素是不能在人体内自己合成的,只能靠外界补充。由于它具有抗氧化作用,因此对许多眼病都有帮助。不但是视网膜色素变性病人,其他许多眼病患者也最好经常补充叶黄素。

  叶黄素可以在每天吃的食物中得到补充,下面这些食物都不同程度地含有叶黄素,如玉米、菠菜、甘蓝、蛋黄、南瓜、胡罗卜等。有些水果也含有叶黄素,如芒果、猕猴桃、葡萄、橙汁和西红柿等。

  叶黄素是视网膜组织的重要组成成分,广泛存在正常人视网膜中具有视网膜保护作用,具有抗氧化、对抗光损害的能力以及视细胞营养作用,能够防止氧自由基因及有害光对视网膜细胞及色素上皮细胞质的损害,提高视细胞的活力。

  9.如何预防9.如何预防视网膜色素变性?

  ⑴禁止近亲结婚:近亲是指的是直系血亲和三代以内的旁系血亲.我国婚姻法已明确规定,禁止直系血亲和三代以内的旁系血亲结婚.这是为什么呢?原因是近亲带有相同隐性遗传致病基因的可能性较大,近亲结婚所生的孩子患有遗传病的可能性较大,如近亲结婚时所生的子女中,单基因隐性遗传病的发病率比非近亲结婚要高出7.8~62.5倍;先天畸形及死产的机率比一般群体要高3~4倍,孩子智力下降,并患有许多先天性疾病如先天愚型,其危害十分显著。我们要根据我国政府颁布的婚姻法和中华人民共和国母婴保健法,做好婚前检查工作,把优生工作做到婚前孕前。

  ⑵避免“病病结合”:隐性遗传患者应尽量避免与本病家族史者结婚,更不能与也患有本病者结婚,显性遗传患者其子女发生本病的风险为100%。

  10.视网膜色素变性的研究有何进展

  随着科技的发展,眼科学者对于部分造成不可逆视功能严重损害病变进行了大量的基础和临床研究,探讨其发病机制,以寻找有效的治疗方法。近年来在视网膜色素变性方面的研究有:

  ⑴目前已分离出致该病的基因达数十种。采用基因疗法或阻断细胞凋亡通路的方法来治疗视网膜色素变性,对于哪些是在视网膜色素变性发病和治疗中的关键性因子,尚待研究。

  ⑵视网膜移植手术是人们关注的课题。2004年以来,有人成功地将自体色素上皮、Bruch膜和脉动络膜全层移植至后极部,治疗年龄相关性黄斑变性和地图样黄斑病变性,观察3年获得成功,且功能部分改善。

  ⑶通过生物材料即视网膜干细胞达到视网膜再生和视网膜视神经保护。

  ⑷用人工替代装置或称为人工视网膜的研究。

  总之,研究都在进行,要能获得有效的视网膜功能尚待进一步研究。

  

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认识一下视网膜色素变性 
视网膜色素变性是一种遗传性疾病。有三种遗传方式,即常染色体隐性遗传、常染色体显性遗传以及性连锁隐性遗传。临床上以常染色体显性遗传与常染色体隐性遗传较为多见,性连...
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