译名:乌舍尔综合征
别名:①视网膜色素变性伴耳聋综合征;②遗传性耳聋一色素性视网膜炎综合征;③遗传性视网膜色素变性耳聋综合征;④聋哑和色素性视网膜炎综合征;⑤聋一视网膜色素变性综合征;⑥聋哑伴视网膜色素变性综合征;⑦视网膜色素变性联合感音神经聋综合征;⑧色素性视网膜炎一有关的感觉神经性听力减退综合征。温州医科大学附属眼视光医院眼科涂云海
概要:1914年,Usher报道本病,主要特点为视网膜色素变性,耳聋和智力低下,50%病人中年后丧失视力。临床分为三型:Ⅰ视网膜色素变性合并先天性神经性耳聋,至青春期可失明。Ⅱ视网膜色素变性合并双侧进行性耳聋,但较Ⅰ型轻。Ⅲ视网膜色素变性伴有耳聋及智力低下。
病因病理:病因不明,有家族遗传倾向,具有遗传异质性,大多为常染色体隐性遗传,发病规律为散发性,无性别差异,在系谱中无连续传代的情况。视网膜出现典型的色素沉积物之前有视杆细胞变性。
眼部特征:
1.首发症状为夜盲,患者行动不便,并伴有进行性视力下降,蓝绿色盲或全色盲,向心性视野缩小。最后仅保留5~10°中央视野。
2.视网膜呈地毯样色素变性及视网膜萎缩,视网膜脉络膜疤痕性改变,视网膜动静脉变细,视乳头萎缩。
3.眼球震颤(自幼视力障碍,黄斑失去固视机能)。
4.视网膜电图示暗适应异常。
全身特征:
1.出生时即有双侧进行性感音性耳聋,多在4-6岁时症状明显。表现为全聋,耳蜗内凹陷,其后出现继发性语言功能减退。
2.可伴有眩晕,步态不稳。
3.智力减退,嗅觉丧失。中枢神经系统变性,有些患者出现不同程度的精神症状。
4.脑电图异常。
治疗:对症处理,目前尚无特殊疗法。
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