Riley-Day综合征(转载)
译名：里―戴综合征
别名：①家族性植物神经失调综合征；②家族性自主障碍；③家族性神经机能障碍综合征；④先天性痛觉缺失；③先天性家族性植物神经机能障碍；⑥中枢性自主功能障碍；⑦中枢性自主神经功能障碍并发先天性泪液缺乏综合征温州医科大学附属眼视光医院眼科涂云海
概要：1949年Riley报道本征，为一种少见的先天性自主神经功能异常性疾病，主要特征为特发性直立性低血压，周期性呕吐及先天性无泪，出生时即显示症状，多见于犹太儿童。
病因病理：可能为常染色体隐性遗传，1967年Mckasick认为是儿茶酚胺的代谢紊
乱所致，同年Morcs分析患儿父母尿中排出的香草酰扁桃酸低于正常人，并以此鉴定基因带者。植物神经节发育不良和细胞学改变，丘脑下部和脑干有细胞学改变。
眼部特征：先天性无泪腺或泪液减少，哭时无泪，斜视近视，屈光参差，上睑下垂，角膜知觉减退，常并发神经麻痹性角膜炎，干燥性角膜炎，角膜溃疡，角膜变性，瞳孔括约肌发育不良，瞳孔不等大，青光眼，视网膜血管弯曲。
全身特征：
1．患儿生后不久，即有哺乳障碍，并发生吐乳，对痛觉不敏感，舌蕈状乳头萎缩，味觉缺乏，约半数患者有舌粘膜溃疡，吞咽和构音障碍。
2．情绪不稳定，多汗，皮肤潮红，指趾端紫绀。周期性呕吐，腹泻、便秘，吞咽困难。暂时性高血压及体位性低血压，肌肉活动不协调，深部腱反射消失或减退，Romberg征阳性。
3．常有肺部感染和不明原因的不稳定性发热，惊厥，并可有呼吸暂停。
4．生长发育迟缓，智力正常或稍有减退，动作拙笨，不灵活，偶见脊柱后凸和侧弯，特发性骨折，甲状旁腺机能低下，还可有神经性关节病。
5．药物试验有特征性反应，如注射组织胺皮肤不出现潮红，注射甲基胆硷和去氧肾上腺素可出现兴奋，甲基胆硷滴人结膜囊，可引起缩瞳。
6．尿液中高香草酸及香草扁桃酸比值增高。
治疗：对症处理。
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