今天有对农村的夫妇来我院就诊。这对夫妇很不幸，第一个孩子是男孩，现在6岁多了。被诊断为进行性肌营养不良。然后再次怀孕后发现是葡萄胎清宫了。因为接连遭受了两次不幸就诊于我院生殖遗传科。河北省人民医院优生、优育、优教中心张宁

　　进行性肌营养不良是单基因病，遗传方式为性染色体相关的隐性遗传病。女性为携带者，男性发病。所以既然这个男孩被诊断为进行性肌营养不良，自然我要考虑是女方有异常基因携带导致的。男孩和母亲曾去北京某医院就诊，采了标本送到一个我没有听说过的基因公司进行检测。确诊男孩基因异常，而母亲没有发现基因携带。

　　中国的大部分医院还没有实力开展基因检测，只有北京协和医院做的基因检测项目多点。呵呵，可是都去协和协和医院会疯掉，去了北京也是送基因公司检测，在这里也是送公司检测非要去北京，检测完你再怀孕北京也不管了还得来我这里。但是按照行规，如果查出患儿母亲是携带者再次怀孕进行产前诊断肯定是要求胎儿报告和母亲以及患儿的报告出自同一实验室。没有一个基因公司会傻到前期报告在别的机构检测的，自己去给她做胎儿的检测报告。因为万一前一个基因公司做错了就会把做胎儿检测的基因公司给坑了。因为虽然是单基因病也是针对基因上的点位进行检测。里边涉及的技术问题很多。

　　不过幸亏这个没有发现这个母亲是携带者，所以认为第一胎患儿是基因突变导致的进行性肌营养不良。再发风险应该相当于普通人群的自然发生率1/3000。进行性肌营养不良（DMD）约有三分之一是由突变导致的。

　　因为没有确定遗传关系所以自然也不会去给再怀孕的胎儿进行产前诊断。

　　结果这对夫妇再次生育不幸的发生了葡萄胎。葡萄胎的发生与精子和卵子的异常授精是有关系的。

　　葡萄胎分为完全性葡萄胎和部分性葡萄胎。完全性葡萄胎中90%是由一个细胞核缺如或失活的空卵与一个精子授精，然后和卵子结合后的精子在进行自我分裂为46条染色体，最终导致了葡萄胎。另有10%是由一个空卵分别和两个精子同时授精而成。

　　完全性葡萄胎和母体饮食中缺乏维生素A及其前体胡萝卜素和动物脂肪者有关。另一个高危因素是女性的年龄，大于35岁和40岁的妇女葡萄胎发生率分别是年轻妇女的2倍和7.5倍，而大于50岁的妇女妊娠时约1/3可能发生葡萄胎。小于20岁妇女的葡萄胎发生率也是显著升高的。有过1次和2次葡萄胎妊娠者，再次发生率分别是1%和15~20%。

　　部分性葡萄胎核型90%以上为三倍体，是由一看似正常的卵子和两个精子受精，或由一看似正常的卵子（精子）和一个减数分裂缺陷的双倍体精子（卵子授精而成）。

　　葡萄胎可以表现为自然流产，日本报道葡萄胎的发生率是1/500，中国人报道是1/1000。我并不因此而认为国人葡萄胎的发生率低于日本人。我认为可能是因为日本的医学更先进，更普及所以对葡萄胎的检出率更高。在1000个早孕期女性中多检出一个葡萄胎就从1/1000变成了1/500。就像多年来一直说宫外孕的自然界发生率是1%，但其实宫外孕大多数会表现为早期流产，而因为目前医学的进展和普及程度提高发现了更多的宫外孕，所以在13年出版的第八版妇产科教材中将宫外孕的发生率修改为2%。那么我们假设葡萄胎的发生率是1/500，一个40岁的女人7.5倍的葡萄胎发生风险将高于1/100。初次之外还有1/100的21-三体（唐氏儿的出生风险）。因此不知道我们放开二胎政策之后是否会因此害苦一批高龄妇女。

　　一个遭遇两次不幸的人自然会认为可能自己有某方面的问题，故就诊于我的门诊。我和患者简单的交待了一次异常和基因突变有关系。一次异常和精子和卵子的异常授精有关系，这本身是两种完全不同的意外情况，之间没有共同的联系。所以建议再次怀孕，而且没有办法通过孕前检查来预防这两种情况。我的建议是孕前常规检查甲功四项180元，然后平时多吃肥肉炒萝卜，因为饮食中低胆固醇以及胡萝卜素的缺乏和葡萄胎有关系并且被写入了教科书。

　　患者咨询男方要不要查精液，我说不要，对精子进行计数也不能预防多精受精。也不能检查精子携带的遗传物质有没有问题，而且即使能检查精子的遗传物质，你检查的精子也不是你以后去怀孕的那个精子。我们做的是产前诊断，是受精卵形成后根据胎儿发育的情况预防出生缺陷，人类的技术只能预防部分缺陷儿的出生而不能保证让你怀一个正常的宝宝。

　　患者走后又挂了专家号。因为我们医院不限号，我的号4块钱，专家号9块钱。大老远跑一趟花13块钱多问问不算什么。而且我承认我在给患者进行咨询的时候因为4块钱的诊费一分也不给到我个人头上，我不会细声细语，反复的讲知道你完全明白，也不会再多安慰患者几句。在我的字典里，我认为这个世界说实话就是好医生。可是大家都喜欢听好听话。一定要细声细语的，温柔的，像哄孩子一样的说。我做不到。我就说一遍，你大概了解一下就可以了，因为你也不是学医的，基础知识差怎么让你完全理解，简单的讲述道理之后告诉你结论就可以了，你只要记住结论就可以了――再要，没有办法百分百预防。所以自然患者也不会对我的蛮横很满意，所以也愿意再听听其他医生的意见。但是紧接着不幸再次发生了。

　　我不知道具体和专家怎么沟通的。然后我看到专家为了保证不会再发生妊娠意外。给患者开了相关的孕前检查项目。

　　女方：（总计1378元）

　　1.染色体460元。

　　2.病毒十二项220元。

　　3.贫血三项150元。

　　4.红细胞叶酸60元。

　　5.微量元素40元。

　　6.游离甲功四项200元（我推荐的是非孕期进行甲功四项180元）

　　7.妇科盆腔阴道超声140元。

　　8.高倍镜阴道分泌检查100元。

　　男方：（总计670元）

　　1.染色体460元。

　　2.贫血三项150元。

　　3.红细胞叶酸60元。

　　一共2000元的检测项目。有点脑子的人应该会想，女人怀孕，男的查叶酸，查是否贫血干什么？

　　何谓“盗亦有道”？为什么世人会解释为强盗也是讲道德的？正所谓“盗亦有道”――偷东西也是有学问的。 

　　为什么大家要把医生当做不食人间烟火，完全没有个性，甚至是没有人性的人？看一个病几百块钱的号太贵了。考虑到目前中国很多人收入还很低，如果我看一个病人能给我20块钱的诊费我就很满意了。这就是目前医疗的现状。不给医生诊费，不提高医生诊费是对患者不负责任的表现。除“以药养医”之外是“以检查养医”。轻服务费，重检查费和药费的必然结果是谁病重谁花费越多。而那些无痛呻吟的人，不停的来医院骚扰医生，浪费了医生大量的精力。

　　其实就算我当时温文尔雅的和患者反复交待沟通，患者一样会跑去找其他医生再咨询，就算不在我们医院做这些检查也会跑到其它医院做这些检查。这就是在我所接触领域中很常见的一种“病态思维”。而如果患者不来我们这里做这么多检查，我每个月4500块钱的奖金从哪里来？假如我看一个病人给我20元的诊费，我一天看20个病人轻轻松松一个月挣8000元的奖金。这就是我说假如患者舍得给医生20元诊费，医生给患者节省的将是200元钱，甚至更多。

　　可怜身上衣正单，心忧炭贱愿天寒。

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