肝豆状核变性（hepatolenticular degeneration，HLD）于1912年由Samuel A.K.Wilson 首先系统详细描述，所以又称肝豆状核变性，是一种常染色体隐性遗传的铜代谢障碍所致的以肝损害和基底节受损为主的变性疾病 是目前已知能治疗的遗传病。安徽中医药大学第一附属医院脑病科谢道俊

  临床上表现为进行性加重的锥体外系症状、肝硬化、精神行为症状及肾功能损害等。本病起病表现多样，以锥体外系症状和肝功能损害就诊者多见，以睡眠障碍、情绪低落为首发表现者十分罕见，先将本院收治的以睡眠障碍、情绪低落为首发表现的1例HLD报道如下：

1 临床资料：

1.1患者，男，20岁，学生，父母非近亲婚配，于2011年9月渐出现入睡困难、易早醒、睡眠时间显著减少（每晚约1-2小时），白天头胀痛、全身无力感，后渐出现上课注意力不能集中、少言寡语、情绪低落，对以往爱好减退，当地医院曾诊为“抑郁症”，服用米氮平等药物，症状一度改善，后自行停药，曾先后就诊于当地人民医院、上海等地医院，行颅脑MRI、眼科角膜k-F环，铜蓝蛋白等检查，诊断为HLD，曾予以青霉胺治疗，为求进一步诊治入住我科，病程中有时情绪激动、否认身目黄染、腹胀肢肿、呕血黑便，无言语、吞咽困难、肢体活动一场，纳可，二便调。

1.2 入院时查体：生命体征平稳、营养尚可、皮肤轻度黄染、双下肢轻度凹陷性水肿，心肺腹查体未见异常。神经系统专科检查：神清、精神软、表情淡漠，记忆力差、定向力、理解力、判断力无明显异常。双瞳圆等，直径约3mm，对光反射灵敏、眼球运动自如，言语清楚，对答切题，鼻唇沟对称，伸舌居中，四肢肌力、肌张力正常，腱反射正常，病理征（-），指鼻试验、快复轮替动作及单双足跳完成可，角膜k-F环（+）。

1.3 辅检：2011.12 当地人民医院颅脑磁共振示双侧基底节区异常信号，腹部CT：肝硬化、脾肿大，2012.1.8 上海长海医院铜蓝蛋白 0.023g/L.我院检查示：二便常规、心电图未见异常，铜蓝蛋白 0.020 g/L,铜氧化酶 0.05 活力单位/L,血清五元素示：Cu 5.04 umol/L, 肝肾功能示：TBA 28.5 umol/L， PA119 mg/L,TP 59.9g/L,ALB 33.6g/L,A/G 1.28 AKP 128U/L ADA 19 U/L，消化系彩超示：肝豆肝病、脾大。泌尿系彩超示：肝豆轻度肾病。

2  HLD的诊断多参照5版神经病学的诊断标准：①肝病史或肝病征/锥体外系征②血清CP显著降低和/或肝铜增高；③角膜K-F环④ 阳性家族史。符合①②③或①②④为确诊的WD；符合①③④为很可能的典型WD；符合②③④为很可能的症状前WD；如符合4条中2条为可能的WD。

结合该患者的表现可以确诊为HLD

由此我们反省，HLD可以称为锥体外系的百科全书，已引起我们的重视，但往往情绪障碍、睡眠障碍等不被临床工作者重视，很多基层医疗工作者更是对此不是了解，患者在基层医院得不到正确诊断，耽误了治疗。患者"是我们最好的老师" never doubt patient's complaints !!