探讨外周血中单个染色体畸变的主要临床特征及其遗传学分析。方法:采用外周血常规培养法,培养72h后收获制片。G式显带,读片及染色体核型分析,以每30 ,6 0 ,2 0 0个分裂相中找到1~2个异常染色体核型作为单个染色体畸变的诊断标准。结果:5 2例外周血单个染色体畸变的临床主要特征包括
①自然流产;
②性发育异常;
③生育疾患;
④病残者。结论:外周血中的单个染色体畸变应归属染色体疾患的范畴。这种染色体的个体生育后代时应做产前诊断。 ......
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