典型病例可根据临床表现和骨骼改变作出诊断，但对活动早期尚未出现骨 骼体征之前不易诊断，应测定血清钙、磷及碱性磷酸酶，并作骨骼X线摄片。
碱性磷酸酶多在骨骼体征和X线改变之前已增高，有助于早期诊断。
血液25-(OH)D3( 正常值10～80ng／ml )和1，25-(OH)2D3 ( 正常值0.03～0.06ng／ml )在佝偻病活动早期已明显降低，是评价维生素D营养状况及诊断佝偻病的敏感指标。
按1980年全国佝偻病防治科研协作组修订的诊断标准，佝偻病活动期根据骨骼改变的程度可分为轻、中、重三度。
(一) 轻 度
只有轻度的骨骼改变如方颅、颅骨软化、肋串珠及肋膈沟，或有某些神经症状。血钙近于正常，血磷低，碱性磷酸酶正常或稍增高。X线检查正常或可见干骺端临时钙化带模糊。
(二) 中 度
已发现较明显的骨骼体征，如鸡胸、肋串珠、肋膈沟、囟门大，迟闭及出牙延迟，手(脚)镯及下肢畸形等，血钙稍低，血磷低，碱性磷酸酶明显升高。X线检查具有典型的活动性佝偻病征象。
(三) 重 度
严重骨骼畸形，如重度鸡胸、漏斗胸、脊柱弯曲、-F肢畸形，或有运动功能障碍，神经精神发育滞缓，营养障碍及贫血等。血钙、磷均降低，碱性磷酸酶显着增高。X线表现除活动性佝偻病征象外，尚有严重畸形或骨折。但在南方重度佝偻病极为少见。
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