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近几年，我国的结肠癌发病率逐年上升，早诊断，早发现，进而早治疗对结肠癌患者来说颇为重要。国外在结肠癌诊断检查方面发展较快，现介绍几种如下：
一 遗传学检测：
1. 近日，《柳叶刀肿瘤学》杂志网络版上刊登了意大利米兰的Salvatore Siena博士关于应用遗传学检查检查结肠癌治疗效果的研究报告 ，该报告指出：表皮生长因子受体（EGFR）基因拷贝数升高可以预测转移性结肠癌患者使用抗EGFR治疗的疗效。 Siena博士的研究小组对10名治疗有效的患者和21名无效的患者进行了EGFR拷贝数的检测。9名治疗有效的患者中8人EGFR拷贝数升高，相比之下，21名无效患者只有1人EGFR拷贝数升高。体外分析表明，可以完全阻断有EGFR拷贝数升高癌症细胞增殖的化疗药物浓度，对于EGFR无升高的癌症细胞治疗无效。
2. 美国约翰斯•霍普金斯大学 Kimmel 癌症中心 Feinberg 等报告，通过检测遗传密码发生细微改变的血液试验可确定结肠癌发病的危险程度。
相关研究显示，印记缺失（loss of imprinting LOI）与几种癌症有关。IGF2 基因的 LOI存在于高于40％的结肠癌病人。 Feinberg 等研究的目的就是： LOI 是否与结肠癌有关？
该研究共采集172例做结肠镜检病人的血液标本。其中，25例有结肠癌和息肉家族史或本人有结肠癌和息肉病史，而且血液 LOI 检测阳性。结果发现，有结肠癌家族史病人的血液 LOI 标记阳性率是无结肠癌家族史病人的５倍之多。有息肉病人的血液 LOI 标记阳性率增高近 3.5 倍，有结肠癌病史者的血液 LOI 标记阳性率增高是无家族史的4.4倍以上。
研究人员称：“我们希望能像识别心脏病高危人群的方法一样，此检验也能帮助我们识别结肠癌高危人群，对他们进行密切随访和预防，至少能帮助我们早期诊断结肠癌病人。”但目前此血液遗传标记检测还只能用于研究中。Feinberg 等说，我们可能需要很多年才能研制出有效的检验方法。
二 粪便检查：
德国吉森大学医院的研究人员Ｈａｒｄｔ等发现，检测粪便中的肿瘤Ｍ２丙酮酸激酶（Ｍ２－ＰＫ）可以敏感地筛查结直肠癌。
粪便潜血试验可以间接了解有无结肠肿瘤。但该方法不能鉴别出血来自肿瘤还是其他疾病。该研究发现，在结肠癌的病人与无肿瘤的病人之间，粪便中的肿瘤Ｍ２－ＰＫ水平存在显著差异。并且该酶的水平与肿瘤播散之间存在非常强的相关性。采用ＥＬＩＳＡ方法检测无结肠癌对照者与结直肠癌病人的粪便标本。结果：对照组Ｍ２－ＰＫ为（３．３±０．４）Ｕ／ｍｌ，而结直肠癌病人为（５６．１±１５．３）Ｕ／ｍｌ。在将正常值定为４ Ｕ／ｍｌ时，结肠癌患者的Ｍ２－ＰＫ值是正常人的14倍。
所以，粪便肿瘤Ｍ２－ＰＫ检测为结直肠癌筛查提供了一种很有前景的新手段。
三.结肠镜检查时间
美国密歇根大学医学院Ｓｃｈｏｅｎｆｅｌｄ等对有结肠癌家族史、但肠镜检查正常患者的结肠镜复查时间进行了研究，初步结果显示，５年是高危人群随诊的最适间隔时间。但该结果是否同样适合于国人尚待进一步研究。