皮肤癌相关的基因突变

　　皮肤癌-皮肤癌在我国的发病率很低，但在白色人种中却是常见的恶性肿瘤之一。根据上海市肿瘤研究所1988年上海市市区恶性肿瘤发病率统计资料表明，除恶性黑素瘤以外的皮肤恶性肿瘤发病率为1.53/10万。Boring等报道，美国1991年除恶性黑素瘤以外的皮肤癌新病例有60万人。据Giles等报道，在澳大利亚南部地区皮肤癌的发病率至少达650/10万，为我国发病率的100倍。据估计凡能活到65岁的美国白人，其中有40%～50%至少患过1次皮肤癌，这可能与所处的地理位置和人民的生活方式有关。

　　而红发， 皮肤白皙的人易于被晒伤并且容易患皮肤癌很常见。但是研究者在10月5日的美国人类遗传学年会上宣称，甚至棕褐色皮肤的人，如果带有一个拷贝的红发隐性基因，也有高的黑色素细胞瘤发生比例。研究者们希望进行基因测试可以提醒那些患病危险人群格外注意太阳照射。

　　许多红发人带有使他们易患皮肤癌的基因突变，人们凭经验知道大多数红发和白皮肤的人易于被晒伤。他们被晒伤而不是被晒黑的原因是他们携带有两个拷贝的对阳光反应产生红色而不是棕色色素的MC1R基因。相反只有一个拷贝“红发”基因的人，经常拥有深色头发和中等深度或深色皮肤。但是他们为什么易于患皮肤癌呢?

　　为了找出其中的原因，昆士兰大学的分子生物学家Richard Sturm和他在昆士兰医学研究所的合作者们收集了858名澳大利亚皮肤癌患者的DNA。他们的研究结果集中到了MC1R。Sturm和他的合作者们发现拥有两个拷贝导致红发和白色皮肤的MC1R的人患黑色素瘤的几率是没有该突变的澳大利亚人的4倍。更让人震惊的是，仅仅拥有一个拷贝该种基因的人患这种癌症的几率也高出一倍，尽管他们并不表现出红发和白色皮肤并且可以被晒黑。

　　哈佛医学院的临床遗传学家Peter Tishler说，鉴定危险性基因而不是危险肤色，可能有助于皮肤癌的预防。他说大多数人基于自身感觉估计他们患病的危险性，他说：“你需要更加客观的确定皮肤颜色的方法。”