乳腺癌癌基因突变的新检测方法

    montagna博士认为，采用age分析会增加突变检测的敏感性，从而更迅速的筛查出基因突变携带者。

    而且，age技术只需要一次rt-pcr，就能简单的一步检测出基因开放阅读框架缩短的基因突变携带者。由于在人类多种疾病中观察到了nmd，从原理上，age可以用于剪切突变和复杂突变的检测。

    研究人员认为，总的来说，age密度分析能明确地从正常人群中筛查出基因突变携带者。因此，他们推荐采用age分析作为易患基因的检查手段，如检查出等位基因失衡，需要采用多种手段确定突变类型，是点突变还是基因组重排。

    brca1基因的单个非剪切突变不能检测出，但这种突变只占brca1和brca2基因突变的2%。此外，在33名作为阴性对照的患者中无等位基因失衡的表现。

    研究人员采用age方法分析由于基因突变导致的mrna选择性降解，即nmd。结果发现，age技术能检测等位基因失衡，从而发现伴有brca1和brca2基因突变和mrna剪切突变的携带者，共11名。

    意大利padova笱у腗arco montagna博士指出，大多数乳腺癌相关基因入brca1和brca2突变将导致mrna剪切，并激活细胞名为’’无意mrna降解’(nmd)的检测机制。

    纽约，4月22日(路透社医学新闻)发表在4月2号国际癌症杂志的一项研究表明，采用依赖于细胞自身rna检测机制设计的等位基因特异表达分析(age)能筛查出大多数brca1和brca2基因突变的携带者。