单纯型大疱性表皮松解症

 单纯型大疱性表皮松解症(epidermolysis bullosa simplex)因角蛋白K5或K14的基因突变引起基底细胞内角蛋白的组成和结构异常，电镜示表皮基底细胞内张力微丝异常，产生临床的大疱性损害。

     诊断要点：

    1.多于2岁内发病。
    2.手、足、肘、膝等易摩擦部位出现水疱大疱。
    3.尼氏征阴性，粘膜及指甲损害少，成年时可见指甲脱落，一般不留瘢痕。
    4.组织病理 早期可见个别基底细胞下部水肿、液化，但临床病理以表皮下疱更常见，疱腔内及真皮内炎症细胞少。

     治疗要点：

    1.避免外伤及摩擦。
    2.口服维生素E或苯妥英钠。
    3.皮损局部抗感染，保护。