皮肤鱼鳞病

　　鱼鳞病是一种以皮肤干燥伴有鱼鳞状鳞屑为特征的遗传性角化障碍性疾病。神经皮肤鱼鳞病表现为先天性皮肤鱼鳞病伴发神经系统病变。本家系中2例具有典型皮肤鱼鳞病及神经系统损害的病征，另2例仅表现鱼鳞病皮肤损害。由于胚胎发育时神经系统和皮肤均来自外胚叶组织，因此外胚叶发育异常时常可导致神经系统和皮肤同时发生病变，形成多种复杂的遗传性神经皮肤综合征。神经皮肤鱼鳞病即属于其中一种［1］。神经皮肤鱼鳞病皮肤损害广泛，四肢伸侧或躯干部发生很多干燥、粗糙状如鱼鳞样、角化性鳞屑，很少有汗腺分泌。神经系统病理损害可以出现在神经系统的各个部位，大脑皮质和基底神经节有广泛神经细胞脱落，胶质细胞增多，大脑白质、脑干和脊髓的锥体束髓鞘脱失，小脑皮质蒲肯野细胞脱落，传导通路亦有脱髓鞘变化。因此神经系统表现出痉挛性瘫痪、共济失调、手足徐动、智力发育不全等各种异常。但头部CT无明显改变［1，2］。SjogrenLarsson综合征,即先天性鱼鳞病-智力不全-痉挛性瘫痪综合征，男女均可发病，多于1岁内发病，病程进展慢，表现为痉挛性截瘫或四肢瘫(下肢比上肢严重)，起立和步行困难，四肢屈曲甚至挛缩，腱反射亢进，Babinski征阳性，可有假性球麻痹症状(构音障碍和吞咽困难)，亦可发生癫痫大小发作、手足徐动症及智力发育不全等。双亲有血缘关系者，其子女发病率高，出现率达25%［2］。