糖原累积症

　　糖原累积症至少分成12种类型之多，其中0型（糖原合成障碍）和Ⅳ型（淀粉-1-4，1-6转葡萄糖苷酶缺乏），都会导致肝硬化和肝功能衰竭。Ⅰ型（葡萄糖-6-磷酸酶缺乏）可发展为良性肝腺瘤和腺癌，Ⅲ型（淀粉-1，6-葡萄糖苷酶缺乏、脱支酶缺乏）可发展为肝纤维化或肝硬化

　　【发病机理】

　　2.糖原累积症Ⅳ型　由于淀粉-（1，4-1，6）-转葡萄糖苷酶（分支酶）缺陷所致。所积贮的糖原结构异常，外链长、分支减少，结构似支链淀粉，故又称支链淀粉病。所积贮的异常糖原溶解度远低于正常糖原。本病罕见，为常染色体隐性遗传，杂合子的成纤维细胞内有分子酶缺陷。

　　1.糖原累积症Ⅲ型　病因为肝和肌肉内淀粉-1，6-葡萄糖苷酶（脱支酶）缺陷，糖原由磷酸化酶分解后，不能进一步彻底分解为葡萄糖。

　　【病因学】

　　无特效疗法，高蛋白低糖饮食，加食玉米油未能阻止肝硬化进程。用纯化的葡萄糖素未能取得肯定效果。曲霉菌属提取物可使肝糖原急剧减少，因而是一个有研究前途的治疗方法。此外，可施行肝移植。

　　2.糖原累积症Ⅳ型

　　高蛋白饮食可改善生长发育状态和肌力，但最近研究认为高淀粉、标准蛋白饮食效果更好。

　　1.糖原累积症Ⅲ型

　　【治疗措施】

　　糖原累积症Ⅲ型　诊断靠酶学分析，并可根据酶学分析结果将GSD-Ⅲ分成不同亚型。

　　【诊断】

　　糖原累积症是指组织中糖原过多的一组疾病，有多种类型，由遗传性酶的缺陷或糖原结构异常所致。

　　【概述】