什么是假性甲状旁腺功能减退症的亚型？如何治疗？

假性甲状旁腺功能减退症是一种罕见的靶组织对抗PTH的疾病，有甲旁减的低血钙，高血磷生化改变及临床变化。尽管部分病人临床上难以和原发性甲旁减区别，测定iPTH增高则可肯定诊断。此外，大多数病人存在异常的躯体表现，又称Albright's遗传性骨营养不良症（AHO）。智力减退亦常见，如甲状腺，肾上腺，性腺功能减退，糖尿病，尿崩症。通常又称假性甲旁减I型和II型。I型为靶器官细胞膜缺陷，靶器官不能 对PTH形成腺苷酸环化酶。II型靶器官能产生腺苷酸环化酶，但因以后程序的细胞内缺陷，最终靶器官不能对cAMp反应，使生成的cAMP不能进一步发生生理效应，尿磷排量不增高。无论I型及II型假性甲旁减都可伴有AHO或不伴AHO。由于靶器官的反应可部分丧失，因此又可进一步分为骨反应肾不反应及骨不反应而肾反应的亚型
　假性甲状旁腺减退症I型
　　假性甲状旁腺功能减退I型，通常又可分为Ia及Ib两型。
　　假性甲状旁腺功能减退Ia型
治疗要点
　　１． 补充钙剂：钙剂的选择和剂量基本同原发性甲旁减。
　　２． 如单独使用钙剂不能控制手足搐溺与癫痫时，可以加用活性维生素D。
　假性甲旁减Ib型
治疗要点
　　终身钙剂及活性维生素D治疗。
　假性甲状旁腺功能减退症II型
　治疗
　　终身钙剂及维生素D治疗。
　假性甲状旁腺功能减退症的亚型
假性甲状旁腺功能减退症I,II型，其PTH靶器官拮抗呈完全性，即骨和肾均无反应。其亚型为不完全性拮抗，呈现骨反应、肾不反应及肾反应、骨不反应两个亚型。
　　１． 骨反应肾不反应—假性甲旁减，甲状旁腺功能亢进型大多不伴AHO体征，因骨有反应，存在骨吸收反应，骨骼有脱钙和纤维囊性骨炎类似甲旁亢的骨病变，所以有骨病，易骨折的特点。因存在骨吸收低血钙症状不明显，较少发生手足搐溺及癫痫；因肾不反应，仍有尿磷降低，血磷上升。实验室检查：血钙接近正常，血磷升高，尿钙、尿磷下降，减刑磷酸酶增加，血iPTH增加。属I型的亚型时尿cAMP降低，II型时尿CAMP升高。钙剂及维生素D治疗可使骨病痊愈，但仍必须终身治疗。
　　二．肾反应骨不反应型：极少见，多属假性甲旁减II型。由于肾反应，磷酸盐从尿中排出增加，血磷可低于正常。血钙尿钙均降低，出现手足搐溺症。iPTH增高，血硷性磷酸酶正常，尿CAMP增加，终身钙剂及维生素治疗，必须辅以磷酸盐治疗。
　　假假性甲状旁腺功能减退症
　　病因及发病机理
　　假假性甲状旁腺功能减退症是一种遗传性疾病，有家族史。多数认为伴 性显性遗传，亦有认为呈常染色体显性或隐性遗传。一个家族中可出现假性甲旁减也可出现假假性甲旁减，因而认为他们之间存在共同的发病机理，仅表达方式不同而已。
　　诊断要点
　　１． 无AHO体型及X线所见。
　　２． 一级亲属中存在假性甲旁减或假假性甲旁减。
　　３． 血钙、磷，尿钙、磷，iPTH, cAMP 均正常。
　　治疗
　　因无代谢异常故一般不需治疗。