进行性脊髓性肌萎缩症

　　当基因有缺陷时，它们就无法正常地制造细胞活动所必需的蛋白质。而当某一种蛋白质缺乏、太多、太少或是因为某种原因而无法正常工作的时候，一系列具有破坏性的后果就可能随之而产生。就ＳＭＡ而言，蛋白的这种异常性会使运动神经元无法发挥其正常的功能，并进一步导致运动神经元和肌肉的退化。（最近的基因研究发现，运动神经元的死亡也许是因为缺少一种或几种蛋白，或者是它们不能完全发挥其功能而导致的。）

进行性脊髓性肌萎缩症 

进行性脊髓性肌萎缩症(Spinal Muscular Atrophy 缩写：ＳＭＡ)是指一组遗传性的神经性肌肉疾病。各型都会对控制随意肌运动的叫作运动神经元的神经细胞构成影响。进行性脊髓性肌萎缩症会造成位于脑底和脊髓的下级运动神经元分裂，从而使其无法发出肌肉进行正常活动所依赖的化学及电信号。ＳＭＡ主要影响患者的近端肌，即最靠近人体躯干部的肌肉。控制胃、肠和膀胱等器官运动的非随意肌不会受到影响。Ⅰ型和一些Ⅱ型患者可能还会伴有一种叫作肌纤维自发性收缩的异常舌部颤动。ＳＭＡ患者的听觉及视力正常，并且有正常的感官、情感和智力活动。而且研究者还发现，患有ＳＭＡ的孩子通常都比较聪明。

　　ＳＭＡ是一种常染色体隐性遗传疾病，这就意味着患者的父母肯定都是致病基因的携带者。当孩子从父母双方各获得一个这样的基因后，他就会感染上ＳＭＡ。尽管父母双方都是携带者，但是生下患病孩子的机率只有25%。