小脑病变

　　病理方面，其表现多种多样，常见的有神经细胞的萎缩、变性，髓鞘的脱失，胶质细胞轻度增生，从而出现小脑半球及蚓部、小脑中下脚广泛变性，浦肯野细胞消失；脊髓后柱及克拉克柱的神经细胞萎缩或消失，继发胶质细胞增生，后根与脊神经节变性、髓鞘脱失，尤其在腰、骶段脊髓更为明显。亦可见到大脑皮质、基底核、丘脑、桥脑基底核等脑干部分核团的变性。

　　脊髓小脑变性一组以进行性共济失调为特征的疾病，是由小脑，脑干，脊髓，周围神经以及偶尔基底节的变性所造成。

　　二、中医病因病理中医学认为本组证候属于先天禀赋不足，肾元亏虚或疾病迁延日久，气血不足，脑髓不充，筋脉失养所致；或因情志失调，气机不畅，气滞血瘀致使五脏功能失调使然。其中以肾元亏虚为本。因为肾受五脏六腑之精而藏之，且生髓并上注于脑，使髓海充养，髓海有余，则轻劲多力，自过其度。髓海不足，则脑转耳鸣，胫酸眩冒，目无所见，懈怠安卧。即肾精亏虚可出现头晕耳鸣眼花，四肢乏力，精神疲惫，走路不稳，甚则卧床不起。此外，本病与肝、脾二脏功能失调，亦有着十分密切的关系。肾藏精主骨，肝藏血主筋，肝肾两亏，骨无所主，筋脉无所荣养，则足痿脉挛。肾元不足，肾阳虚损，封藏失职，亦可致脾气虚弱，故见腰膝酸软，阳痿遗精，月经量少或闭经，耳鸣耳聋，精神委靡，神疲乏力，少气懒言，动则益甚，面色苍白，便溏纳呆，小便频数，余沥不尽，脉虚沉迟。亦可见阴虚火旺，虚阳外越之候。《内经》云：“肾者作强之官，伎巧出焉”。只有肾脏作强功能正常，人体动作方能协调自如。虽然本组证候殃及肝、脾、肾诸脏，但以肾虚为其根本。肾元虚衰，不能上充髓海，作强无权，伎巧不出，故而动作笨拙，步履蹒跚；肾虚而精血不足，不能制约亢阳，阴亏于下，阳浮于上，虚风内生，而致肢体颤振，躯体摇晃；脑失所养，故思维迟钝，表情呆板，智能低下，精神委靡。

　　大量临床资料报告研究表明：小脑病变萎缩的大多数患者是属于遗传性的，且病情呈慢性、进展性恶化，若得不到有效的控制，很快就会危及生命。所以，一旦发现应及早用药治疗，有效地控制病情、改善原有的症状、提高生活质量、延缓生命。

　　其主要的临床表现为：自主活动缓慢、躯干、肢体肌张力增高、站立不稳、步幅宽大、步态蹒跚、不能直线行走、呈“醉汉步态”，以及构音障碍、语言不利、吞咽困难，饮水呛咳、眼球震颤、持物不准、指鼻不能、头晕、失眠、晕厥、心悸、直立性低血压、排汗障碍、尿频、性功能减退或障碍等。

　　这些综合征中有许多是遗传性的；另一些则属散发性。脊髓小脑变性大致可分为三大组：主要由脊髓变性引起的共济失调，小脑性共济失调，或多系统萎缩。对这些疾病目前无特殊治疗。

　　小脑共济失调一般起病于30~50岁之间，散发的病例与显性遗传的病例均有报道。病理变化局限于小脑以及偶尔下橄榄体。临床上只有小脑功能障碍的体征。

　　英文名称：spinocerebellum ataxia一、西医病因病理本病病因不明，但大多有家族遗传倾向，20岁以前起病者多为常染色体隐性遗传，而20岁以后起病者则多为常染色体显性遗传。国内外众多学者经过长期研究，将Friedreich共济失调缺陷基因定位于9q13～q21，将OPCA遗传基因定位于6p24～p23之间。同时发现与病毒感染、免疫缺陷、生化酶缺乏及。DNA修复功能异常等诸多因素有关，但其确切病因尚不十分清楚。

　　Friedreich共济失调是脊髓共济失调的原型。属于常染色体隐性遗传。相关的基因定位于第9号染色体。在5~15岁之间出现步态不稳，继而出现上肢共济失调与呐吃。智力往往也有减退。震颤如有出现是属于次要症状。腱反射消失，并有大纤维传导的感觉（振动觉与位置觉）丧失。常见弓形足，脊柱侧凸和进行性心肌病变。血β-脂蛋白缺乏症（Bassen-Kornzweig综合征，维生素E缺乏症）和Refsum病都具有Friedreich共济失调的某些临床表现，但后者的代谢障碍基础目前不明。

　　脊髓小脑病变症是以运动失调为主要症状，病理学上是以及小脑病变其传入、传出途径的变性为主体的疾病，临床上是以肢体共济失调和构音障碍为主要特征。

　　在多系统萎缩（橄榄体桥脑小脑萎缩）中，共济失调在青年和中年发病。附加的症状包括不同组合的强直，锥体外系症状，感觉障碍，下运动神经元症状与自主神经功能障碍。在某些家族中可发生视神经萎缩，色素沉着性视网膜炎，眼肌瘫痪和痴呆。这些综合征包括Menzel显性遗传疾病（伴颅神经障碍和强直）；Dejerine-Thomas散发性或隐性遗传综合征（有显着的帕金森综合征症状）；亚速尔型运动系统变性（Machado-Joseph病）；以及小脑性共济失调伴自主神经功能障碍（Shy-Drager综合征）。