脊髓小脑突变

脊髓小脑突变症脊髓小脑突变症  你問我 , 看完後 , 真的會流一公升的眼淚嗎 我的答案是 ,” 不 ”! 很多人都哭到最後一集 , 難道我是鐵石心腸嗎 你也許可以這麼說 . 不過 , 與其流一公升的眼淚 , 還不如說這故事給了我一公升的啟示與力量吧 ! 本劇是根據真人真事改編的故事而成 . 當然日劇為了收視率和討好觀眾群 , 劇中男女主角盡是俊男美女 , 畫面超唯美 , 觸動人心的尤其是優美的配樂 , 清脆的鋼琴聲搭配著悠揚的長笛及溫柔的小提琴 , 很難讓人不感動 . 在這樣幾乎完美的製作 , 加上穿插著真人的照片與手札 , 不但有視覺聽覺的享受 , 看完之後 , 更讓人意猶未盡 , 想要得知有關女主角得的不治之症 – 脊髓小腦突變症 ( Spinocerebellar Degeneration, SCD). 我本人是學 Biochemistry 的 . 對於有關醫學常識 , 我總是很有興趣想要了解更多的消息 . 大家都知道 , 小腦與脊髓是幫助我們身體肌肉的正常運作 , 細胞退化後就無法達到此目的 . 在劇中 ,15 歲的高中女生亞也突然患了絕症 , 她的小腦與脊髓細胞日漸退化 , 到最後無法說話 , 移動 , 在被病魔折磨了 10 年之後無語離開人間 . 可喜的事 , 亞也竟不怨天尤人 , 在她有限的歲月裡 , 用樂觀的心來看世界 , 想要用她的寫作來幫助 , 鼓勵身邊的人 . 亞也一生無法 , 也不曾談過戀愛 , 她無奈著問媽媽 ,” 我可以結婚嗎 ”, 代表了她對美麗人生的憧憬 , 但卻無法實現的悲哀 . 我想 , 要是換做是我得了 SCD, 會有像亞也那樣堅強嗎 一定是每天淚流滿面 , 等待死亡的來臨 . 她不得已放棄了 2 段似有似無的愛情 , 放棄了能夠獨立上大學 , 工作的美好前程 . 我想 , 任何人都承受不起 , 何況是一個只有 15 歲的女生呢 作為一個教導 high school biology 的老師 , 我開始在網上尋找有關 SCD 的資料 , 也有利我日後的教學 . 後來發現 , 這個病比我想像中還要複雜 . 簡單的說 , 這是一個經由父母 , 及前代遺傳的疾病 , 屬於隱性遺傳 . 也就是說 , 父親與母親都帶有顯性加隱性的基因 , 而他們的下一代 , 有 1/4 的機會得到雙隱性基因 ( 有興趣的朋友 , 可以來找我學 genetics 喲 !). 根據我找的資料表示 , 脊髓小脑突变這種機會少之又少 , 不是常見的疾病 , 所以很多人不知道 . 這病沒有治療方法 , 只有靠復健來延遲生命 . 就算是醫學發達的現在 , 也對此病束手無策呢 ! 所以 , 預防此病最好的方式 , 就是婚前健康檢查 . 如果發現有帶此顯性加隱性基因的夫妻 , 最好不要冒險生孩子 , 以免發生悲劇 . 那麼你們也許會問我 , 既然得此病的人無法結婚生子 , 那這樣不好的基因為什麼還繼續流傳給下一代呢 那是因為 , 有些人直到中年以後才發病 , 等到發病後他們都已結婚生子 , 已經來不及了 . 我就看過一篇文章 , 有病人描述他在小時候親眼目睹爸爸得此病 , 而後得知其他親戚也陸續患病 . 在過了不惑之年 , 脊髓小脑突变正懷疑自己是否也會中獎時 , 突然發現自己也常常走路不穩 , 從此也加入患病一員 . 一家族都遭不幸 , 很難想像他們所承受的悲劇吧 ! 希望朋友們看了我簡單的介紹後對此疾病有基礎的認識 , 而了解到婚前健康檢查的重要性 . 為了健康的下一代 , 大家有責任義務去預防我們可以控制的事 . 醫學不斷的發達 , 總有一天人類可以克服這個難題 . 脊髓小脑突变而我也會幫大家注意其他醫學新消息 . 在享受欣賞日劇的同時 , 請不要忘記亞也帶給我們的啟示 , 更不要輕忽任何身體給您的警訊 . 有了健康的身體 , 我們的夢想才能進一步實現 . 工作固然重要 , 但是人生還有很多比工作更重要的事等著我們去做 . 請大家保重好身體 . 在此祝福我的家人 , 朋友們身心健康 !