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先天性心脏病是遗传性疾病吗?


www.cnkang.com  2012-2-13  康网论坛    
核心提示:先天性心脏病是遗传性疾病吗? 先天性心脏病不一定有遗传因素,但是某些先天性心脏病儿却与遗传有关,不过不一定父母有心脏病,而是父母的染色体中有问题,譬如象2 1—三体综合征,18—三体综合征,……

先天性心脏病不一定有遗传因素,但是某些先天性心脏病儿却与遗传有关,不过不一定父母有心脏病,而是父母的染色体中有问题,譬如象2 1—三体综合征,18—三体综合征,这些有染色体位置改变或异常的都是与遗传有关的。所以说父母有心脏病,孩子不一定有心脏病;父母没有心脏病,孩子不一定就不会有先天性心脏病
一些染色体异常的疾病常伴有先天性心脏病,如大家多见的先天愚型(唐恩氏综合征,即21三体综合征)约50%患先天性心脏病,其中心内膜垫缺损及室间隔缺损分别占32%及29%,其次为房间隔缺损占11%,法乐氏四联症占7.9%,动脉导管末闭占6.7%。18三体综合征约90%患先天性心脏病,主要为室缺、动脉导管末闭等。近来由于分子生物学的发展,发现越来越多的先天性心脏病有共同基因的缺失,如CATCH综合征,为第22对染色体之一短臂11位点缺失,可合并法乐氏四联症,室间隔缺损,主动脉干,主动脉弓中断等。单纯房间隔缺损大部分呈多基因规律,先症者同胞和子女的再显风险率为2.5%- 4.6%。少数家族中可见连续数代均有本病患者的情况。单纯室间隔缺损呈多基因遗传,先症者同胞的再患风险为 3.3%-4.4%,子女为3.7%—4%。先症者同胞中单纯室间隔缺损和室间隔缺损合并其他心脏畸形的发生率比一般人群高10—20倍,一致性病损为30%—60%。动脉导管未闭呈多基因规律,子女再患风险率为3.4%—4.3%,同胞为2.6%—3.5%。一致性病损占50%。法乐氏四联症为多基因遗传,患者子女的再显风险率为3.0%—4.2%,同胞为2.5%—3.0%。一致性病损小于50%。不一致的病损以室缺、肺动脉口狭窄和大动脉转位最常见。

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