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(congenital heart diseases)简称先心病，是指由于胎儿心脏在母体内发育有缺陷所致。一般可分无紫绀型和有紫绀型两大类，前者较常见，有左向右分流，手术治疗及疗效都较好；后者较少见，伴有右向左倒流，手术治疗较复杂，有的尚不能采用手术治疗。
无紫绀型且伴有左向右分流者，有房间隔缺损、部分性肺静脉异位回流、室间隔缺损、动脉导管未闭、主动脉窦动脉瘤破裂、主肺动脉隔缺损及冠状动脉心腔炎等。不伴有左向右分流者有肺动脉瓣口狭窄、主动脉脉瓣口狭窄、原发性肺动脉扩张、房室瓣口畸形及右位心等。
紫绀型者有四联症、五联症、三联症及伴有肺动脉口狭窄或闭锁、三尖瓣狭窄或闭锁，爱森曼综合征等。
[病因]
病因尚不清楚。
一、房间隔缺损(atrial septal defect)
[临床表现]
轻者无症状，并发肺动脉高压时可出现紫绀。
[诊断要点]
(1)临床表现。
(2)体检可有胸骨后缘第2肋间Ⅱ～Ⅲ收缩期吹风样喷射性杂音，多不伴震颤，肺动脉瓣区可有第二心音分裂且闻及舒张期吹风样杂音。
(3)X线检查可有肺野充血、肺动脉总干弧明显突出。肺门舞蹈征，右心及左室增大。
(4)心电图可有右束支传导阻滞改变。
(5)超声心动图及心导管检查可助诊断。
[家庭应急处理]
(1)轻症无紫绀者，可适当休息，避免重体力劳动。
(2)出现肺动脉高压致紫绀者，应卧床休息，病人取端坐位；双下肢下垂或半卧位，可缓解呼吸困难及减轻紫绀。
(3)去医院检查，择期进行手术。
二、室间隔缺损(ventricular septal defect)
[临床表现]
缺损小的患者一般无症状，缺损大的伴有肺动脉高压者，可出现紫绀。
[诊断要点]
(1)临床表现。
(2)体检可见胸骨左缘第3、4肋间Ⅳ～Ⅴ级粗糙收缩期杂音，多伴有震颤。缺损大的，心尖区可闻及舒张早期隆隆样杂音，肺动脉高压时肺动脉瓣区可闻及舒张期吹风样杂音。
(3)X线检查可有肺瘀血，左、右心室增大。
(4)心电图可有左、右心室肥大改变。
(5)超声心动图和心导管检查可助诊断。
[家庭应急处理]
(1)轻者，应避免重体力劳动和预防感冒发生。
(2)重者尤其伴有肺动脉高压者，应去医院择期手术。
三、动脉导管未闭(patent ductus arteriosus)
[临床表现]
轻者无症状，并发肺动脉高压时可出现紫绀。
[诊断要点]
(1)临床表现。
(2)体检可有左锁骨下或胸骨左缘第二肋间Ⅳ～Ⅴ级粗糙的连续性机器样杂音，可伴震颤。肺动脉高压者，心尖区可闻及舒张早期隆隆样杂音。
(3)X线检查可有肺瘀血，主动脉结增大，左房、右室增大。
(4)心电图可有左室肥大或左、右室肥大。
(5)超声心动图和心导管检查可助诊断。
[家庭应急处理]
(1)轻者，无需手术，应避免重体力劳动。
(2)出现紫绀时，可去医院确诊，择期手术。
(3)肺动脉高压显著增高且伴有右向左分流时，手术疗效差。
四、法乐氏四联症(tetralogy of Fallot)
[临床表现]
自幼紫绀，伴有杵状指（趾）和红细胞增多。有下蹲习惯，部分患者可有昏厥发作。
[诊断要点]
(1)多发生在儿童病例中。
(2)临床表现。
(3)体检可有紫绀、胸骨左缘第2、3肋间收缩期喷射性吹风样杂音，肺动脉瓣区第二心音响亮，无分裂。
(4)X线检查可有肺血少，心尖上翘，右心室肥大。
(5)心电图可有右室肥大和劳损，右房肥大改变。
(6)超声心电图和心导管检查可助诊断。
[家庭应急处理]
(1)昏厥发作时，应让患儿平卧屈腿，并给予小剂量心得安口服。
(2)去医院确诊后择期手术治疗。