血友病发病机制的研究

    fviii基因定位于xq28，全长186kb，由26个外显子和25个内含子组成。已发现约300多种基因突变，基因型与表型密切相关。点突变，小的基因缺失引起轻度fviii缺乏。终止密码子，大的基因缺失，插入，移位，无义突变往往引起严重的fviii缺乏和临床表型。已证实fviii 22内含子倒位突变引起fviii严重缺乏是45%的重型血友病a的分子发病机制。最近在1%的重型血友病a中还发现fviii内含子1倒位突变。