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血友病最显著的临床表现是自发性出血或轻微创伤后过度出血不止。出血常累及的部位有:1.关节,常常为自发性。最常累及关节依次为膝、肘、踝、肩、髋、腕。关节出血局部表现为肿胀、压痛、皮温升高、活动受限。2、皮下或肌肉内血肿伴大块瘀斑。大的血肿可引起局部重要结构压迫。也可有全身症状发热、疼痛等。3、腰部和腹膜后血肿,可伴剧烈腰痛、腹痛甚至腹膜炎的体征。4、胃肠道和泌尿生殖道出血:表现为上消化道出血、黑便和血尿。5、另外也可有皮肤瘀斑、鼻出血、创伤或手术后出血不止等,颅内也可发生出血,且常常呈致命性。
血友病的出血程度常常与病情严重程度平行。重型血友病多为严重自发性出血;中型血友病多为微创或外科手术后出血;轻型则多为大的创伤或大外科手术后轻度出血。