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1、出生时身长体重往往正常,1~3岁后和同龄儿童差别愈见显著,成年时身高常在130cm以下,但身体比例、智力比例、智力发育正常。
2、青春期第二性征缺如,无腋、阴毛、男性无睾丸、阴茎和前列腺不发育或发育较差,女性无月经,乳房、子宫、卵巢和外阴均不发育。
3、X线摄片可见骨龄幼稚,骨骼久不融合。
4、空腹血浆生长抑制水平低于正常,且对胰岛素或精氨酸的刺激反应不敏感。大部分患者可伴促性腺激素及性激素水平低下。