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新生儿疾病筛查项目

参与医生

中日友好医院 王志新 主任医师
新生儿疾病筛查,主要筛查两个疾病,即先天性甲状腺功能低下,以及高苯丙氨酸血症,亦称为苯丙氨酸血症。若早期不能发现以上疾病,随着孩子年龄逐渐增大,大部分孩子会发生智力低下,以及其它一系列的身体损伤,属于终身的、残疾性的疾病。若能在新生儿期发现疾病,且确诊之后,早期进行干预,多数孩子的智力不会受到损伤,可正常生长发育。以上疾病检查,一般是在孩子生后24-72小时,从孩子足底取一滴血,进行检测,对于真正的患有此类疾病的孩子,是较为重要的检测。疾病早期进行干预,如先天性甲状腺功能低下,可以使用甲状腺素片进行补充,能够让孩子避免发生后期一系列的智力损伤;对苯丙酮尿症的孩子,应让孩子食用低苯丙氨酸饮食,或者使用药物干预,降低孩子血液中苯丙氨酸的浓度,可让孩子避免发生一系列的神经系统和全身性损伤。
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