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唐筛和无创怎么做

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武汉大学人民医院 范翠芳 主任医师
唐氏综合征产前筛选检查和无创DNA产前检测技术的方法各不相同,具体如下:1、唐氏综合征产前筛选检查:包括早期唐筛、中期唐筛,抽母亲外周血检查血清学物质,如PAPP-A 、HCG等,根据孕龄、体重判断唐氏筛查是否属于高风险或者低风险;2、无创DNA产前检测技术:在孕12周以后,抽母亲外周血分离胎儿在母体外周血内的游离DNA,或者用PCR方法扩增等,检测是否有21-三体综合征、18-三体综合征、13-三体综合征等染色体的风险。相同之处都是做唐氏筛查,不同在于准确度不同,早期唐筛或中期唐筛准确率大概在60%,无创DNA筛查>90%以上,而且目前无创DNA除21-三体综合征、18-三体综合征、13-三体综合征以外,对于性染色体或其他染色体也有部分筛查,但是最终诊断还是要通过产前诊断来决定。
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