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什么是结节性硬化症

参与医生

广东三九脑科医院 李花 主任医师
结节性硬化症由基因突变引起,致病基因主要为TSC1和TSC2基因突变,80%患者都在此基因位点找到突变位点。结节硬化症属神经皮肤综合征,可累及全身多个系统,最常见症状为皮肤改变。90%结节硬化患者出现癫痫发作。 除失神发作外,几乎所有发作类型都可出现,且结节硬化患者癫痫发作约1/3在一岁内,若不尽早控制,可对孩子智力和运动造成影响。结节硬化确诊后须尽早治疗控制癫痫发作。
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